У нее красивые, большие глаза из-за редкой болезни

У него красивые, большие глаза. Они привлекают внимание — девочку часто за них хвалят. К сожалению, ее глаза не дар природы, но являются симптомом редкой и тяжелой генетической болезни, называемой синдромом Аксенфельда-Ригера.

Девочка с синдромом Аксенфельда-Ригера

Ее зовут Мелани, ей две года. Заболевание было диагностировано на ее первой неделе жизни.

Синдром Axenfeld-Rieger является синдромом врожденных дефектов, основной характеристикой которого являются главным образом проблемы зрения (например, плохое развитие радужки глаза, ирисо-роговичные спайки или множественные отверстия в радужной оболочке). На протяжении многих лет эти проблемы могут привести к развитию глаукомы.

Проблемы со зрением включают отклонения от других органов и систем, таких как лицевое расстройство — увеличение расстояния между глазами, гипоплазия челюсти, уплощение средней части лица, заметный лоб, широкий, плоский носовой мост, а также неправильное количество или размер зубов, повреждение слуха, врожденные пороки сердца и т. д. К сожалению, это заболевание неизлечимо.

Пока, как пишет ее мать в Твиттере, у Мелани нет проблем со зрением, но врачи не знают, когда это может измениться. В своем посте в Твиттере она написала:

«Каждый раз, когда незнакомые люди видят глаза моей дочери, когда говорят, насколько они большие и красивы, я задаюсь вопросом, не стоит ли упоминать ее недостаток. Но в конце концов я решаю не говорить, я улыбаюсь и благодарю вас!

В своем профиле в Твиттере мать Мелани беспокоится о том, как девочки будут реагировать на болезнь дочери, будут ли они смеяться над ее глазами? Что, если она начнет ненавидеть ее красивые, уникальные глаза?

Оставьте отзыв

Почему у женщин большие груди? Научное объяснение
Медосмотр за счет организации
Бисфенол А — яд
Акула прожила 512 лет