Согласно определению Международной противоэпилептической лиге (International League Against Epilepsy — ILAE) 2005г., эпилептический приступ — преходящий клиническое проявление патологической избыточной или синхронной нейронной активности головного мозга.
Для правильной диагностики эпилепсии сначала необходимо установить тип эпилептического припадка в соответствии с современной международной классификации эпилептических припадков, используя новое определение термина «эпилепсия».
Первый этап диагностики — это сбор информации о самом приступе, его феноменологии, вероятности его провокации; оптимально при наличии видео самого приступа.
Второй этап диагностики — после установления факта эпилептического припадка необходимо установить его тип, согласно классификации. В 1981 г.. Принята классификация эпилептических припадков, но дискуссии по ее усовершенствованию продолжаются. В 2016 представлена обновленная рабочая классификация эпилептических припадков, которая может использоваться в практике, но будет окончательно принята позже, ожидаемо в 2017
Классификация эпилептических приступов (ILAE, 2016), базовая схема:
1. Фокальные:
- моторные;
- ходовые;
- билатеральные тонико-клонические.
2. Генерализованные:
- моторные;
- абсансы.
3. С неизвестным началом:
- моторные;
- ходовые.
4. Неклассифицированные.
Для всех припадков необходимо указать уровень нарушений сознания: припадок без нарушения сознания, с нарушением сознания, с неизвестной сознанием.
Классификация фокальных эпилептических приступов (ILAE, 2016):
1. Моторные:
- тонические;
- атонические;
- миоклонические;
- клонические;
- эпилептические спазмы;
- гипермоторных.
2. ходовые:
- сенсорные;
- когнитивные (галлюцинации, дежавю, иллюзии, нарушение внимания, афазия, навязчивые мысли)
эмоциональные (ажитация, агрессия, плаксивость, смех) - вегетативные (бради-, тахикардия, асистолия, ощущение холода или жара, покраснение или бледность кожи, гастроинтестинальные нарушения, лихорадка, гипер-, гиповентиляция, тошнота, рвота, пилоэрекция и др.)
- автоматизмы (агрессии, мануальные (в руках), орофациальная, сексуальные, вокализация, сложные движения в виде ходьбы или бега, раздевание).
3. Билатеральные тонико-клонические (в прошлой классификации — со вторичной генерализацией).
Для фокальных приступов также для каждого типа приступа необходимо отметить степень сознания: нападение без нарушения сознания, с нарушением сознания, с неизвестной сознанием.
В 2016 ILAE внесла некоторые изменения в терминологию приступов. Так, рекомендуется заменить термин «частичные» нападения на «фокальные» (с / без нарушения сознания и с неизвестной сознанием), «комплексные парциальные» нападения — на «фокальные с нарушенным сознанием».
Почти 60% эпилептических припадков является локальными и только 23% — генерализованными тонико-клоническими. Согласно данным современных исследований, эпилепсия является системным заболеванием головного мозга, связанным с нарушением нейрональных связей, а не только локальным нарушением функции головного мозга. По привлечению многих нейрональных связей эпилептические припадки могут возникать из неокортикальных, таламо-кортикальных, лимбических и стволовых отделов.
Третий этап диагностики. Помимо установления типа нападения, необходимо провести топической диагностике нападения, то есть установить местонахождение эпилептического очага, если эти нападения являются локальными. Приступы, возникающие вследствие чрезмерного патологического возбуждения определенной группы нейронов в различных долях головного мозга, имеют свои характеристики.
Темпоральные эпилептические припадки: дневные, возникают с частотой несколько раз в месяц, редко осложняются эпилептическим статусом, манифестируют ходовые феноменами — часто аурой (вегетативной, психотической, часто с нарушениями сознания, автоматизмами (оральными, вербальными), моторные феномены жидкие, из них могут быть дистонические установки, постиктальном нарушения сознания.
Лобные эпилептические припадки имеют следующие характеристики: частые кластерные атаки, кратковременный течение (20-40 с), часто развитие во сне, часто с вторичной генерализацией к эпистатусного течения, полиморфные ауры с резким началом, рано дебютируют передоминантные моторные изменения — парезы, параличи, дисграфия и т.п., могут протекать с нарушением сознания, восстановление после нападения быстрое. Чаще всего диагностируют тонические лобные нападения (около 64%), затем клонические (36%) и эпилептические спазмы (36%).
Для фокальных эпилептических припадков с очагами в задней коре характерны зрительные, соматосенсорные, вегетативные, вкусовые ауры, адверсивни нападения и опсоклонусы глаз, моргание, анозогнозия, акалькулия, апраксия, алексия.
Четвертый этап диагностики. Типы эпилептических припадков является основой для установления формы эпилепсии, согласно классификации 1989 Согласно определению 2005г., Эпилепсия — расстройство головного мозга, характеризующееся устойчивой склонностью к эпилептическим припадкам, а также Нейробиологические, конитивнимы, психологическими и социальными последствиями этого состояния. Это определение эпилепсии предусматривает развитие как минимум одного эпилептического приступа. Термин «расстройство» недостаточно понятный для пациентов и призменшуе серьезность состояния, поэтому ILAE и Международное бюро по изучению эпилепсии (International Bureau for Epilepsy — IBE) недавно приняли совместное решение считать эпилепсию болезнью. В 2014 принято новое практическое определение эпилепсии, согласно которому эпилепсия — заболевание головного мозга, которое отвечает следующим состояниям:
- не менее двух неспровоцированных или рефлекторных эпилептических припадков с интервалом не менее 24 ч;
- один неспровоцированный (рефлекторный) эпилептический припадок и вероятность повторных приступов, которая соответствует общему риска рецидива (> 60%) после двух неспровоцированных эпилептических припадков в следующие 10 лет
- диагноз эпилептического синдрома (например синдром Веста).
Критерии «завершение» эпилепсии включают достижение определенного возраста у пациентов с формой эпилепсии, зависит от возраста, или отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не получавших противосудорожных препаратов в течение более 5 лет. Рабочая группа работала над термином «излечения», который указывает на то, что риск эпилептических припадков не выше, чем у здоровых людей, однако у пациентов с эпилепсией в анамнезе такой низкий риск никогда не достигается. Термин «ремиссия» недостаточно понятен и не говорит об отсутствии болезни. Рабочая группа предложила термин «завершения» эпилепсии, который свидетельствует, что эпилепсии у пациента уже нет, однако нельзя с уверенностью исключить появление приступов в будущем. Риск рецидива приступов зависит от формы эпилепсии, возраста, этиологии, лечения и других факторов. Например, при ювенильной миоклонические эпилепсии риск повторных приступов остается высоким в течение десятилетий. Структурные поражения головного мозга, врожденные пороки сопровождаются постоянной склонностью к эпилептическим припадкам. При исследовании 347 детей с отсутствием приступов в течение не менее 5 лет (без приема противосудорожных препаратов) поздние рецидивы зарегистрированы у 6% детей.
Причины эпилепсии
Более половины детей с эпилепсией страдают идиопатической формы заболевания, при которой нет других установленных причин, чем генетические. В классификации AT Berg и соавторов (2010) вместо термина «идиопатическая» предложено «генетическая», то есть в результате уже известных и предполагаемых генов. Многие гены уже известно (аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия и др.).
Эпилепсия, причина которой известна и она не связана с генетическими факторами, называется симптоматической (структурной / метаболической) , по терминологии AT Berg и соавторов (2010). В этом случае эпилепсия является вторичным результатом конкретных установленных структурных или метаболических заболеваний:
- повреждения вещества головного мозга вследствие хронической гипоксии и асфиксии в родах, родовая травма, субдуральные гематомы, перенесенные врожденные TORCH-инфекции;
- метаболические заболевания (нарушение обмена аминокислот, углеводов и др.), которые сопровождаются полиорганной симптоматикой, кроме эпилепсии;
митохондриальные болезни; - врожденные пороки развития головного мозга;
- хромосомные синдромы: синдромы Ангельмана, Дауна, ломкой Х-хромосомы и др .;
- наследственные невротические синдромы (Факоматозы): туберозный склероз и др .;
- черепно-мозговая травма;
- сосудистые артериовенозные мальформации головного мозга;
- перенесенный инсульт.
Существует еще одна группа эпилепсии с неизвестной этиологией (ранее называлась криптогенная эпилепсия), причина приступов при которой пока не установлена, она может быть генетической или структурно-метаболической.
Прогноз зависит от объема и причины поражения мозга. Так, тяжелые пренатальные поражения могут трудно поддаваться лечению.
Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов ILAE 1989 (сокращенный вариант)
Локализационно обусловленные (фокальные, парциальные) эпилепсии и синдромы
1. Идиопатические (генетические):
- доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) (роландическая)
- доброкачественная детская эпилепсия с затылочными приступами (синдром Гасто)
- доброкачественная парциальная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса)
первичная эпилепсия при чтении; - аутосомно-доминантная лобная эпилепсия.
2. Симптоматические (структурные / метаболические):
- хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия детского возраста (Кожевникова)
синдром Расмуссена; - эпилепсия, которая характеризуется приступами, которые вызываются специфическими провоцирующими факторами;
- височная эпилепсия;
- лобная эпилепсия;
- теменная эпилепсия;
- затылочная эпилепсия.
3. Криптогенные (неизвестные).
1. Идиопатические (генетические) эпилепсии
Доброкачественная детская эпилепсия с центро-темпоральными спайками на ЭЭГ (роландическая эпилепсия)
Частота в популяции 21 на 100 тыс. Детского населения.
Диагностируют у 15-25% среди всех детей школьного возраста с эпилепсией. Болезнь дебютирует в возрасте 4-10 лет с максимумом в 9 лет. Мальчики болеют чаще, чем девочки. Клинически проявляется характерными признаками: начало с сенсомоторной ауры, появляются «горловые» звуки или анартрия, гемифациальный короткие моторные припадки ночью при засыпании и просыпание, в 20% — также фациобрахиальни судороги, в 25% случаев в дебюте наблюдают вторично-генерализованные припадки. Продолжительность приступов: простые — 30-60 с, вторично-генерализованные — до 1-2 мин с частотой приступов 2-6 раз в год (в возрасте до 6 лет в дебюте болезни — частые припадки). Эта форма является доброкачественной, то есть кроме эпилептических припадков нет изменений в неврологическом статусе, когнитивной сфере — ребенок может учиться в средней общеобразовательной школе. Болезнь имеет доброкачественное течение; ремиссия наступает обычно в 98% пациентов до достижения пубертатного периода.
Эпилептиформные изменения между приступами в 90% случаев;
типично: доброкачественные эпилептиформные изменения детства (ДЕЗД) в центрально-височных отведениях (по типу QRST на ЭКГ), но в возрасте 3-5 лет — в задньоскронево-затылочных отведениях;
у 30% детей регистрируют только ночные ЭЭГ-феномены (во время медленного сна — пик-волновые комплексы) нормализация ЭЭГ происходит значительно позже, чем клиническая ремиссия.
В лечении применяют только монотерапии одним из препаратов первой линии препараты вальпроевой кислоты, карбамазепин, ламотригин, окскарбазепин, габапентин, топирамат, леветирацетам. Но есть данные о возможной вторичной билатеральной синхронизации, особенно при применении карбамазепина и окскарбазепина.
Доброкачественная парциальная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса)
Приступы возникают редко (до 5-7 при жизни), преимущественно во время сна, проявляются девиацией глаз в сторону, нарушением сознания по типу дезориентации, активным рвотой, после этого возникает приступообразная головная боль. У половины детей приступы могут быть длительными — в течение нескольких часов с потерей сознания (обмороки), сопровождаются рвотой, девиацией глаз, клоническими гемисудомамы, постиктальной головной болью.
Детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (синдром Гасто)
Приступы регистрируют чаще, чем при синдроме Панайотопулоса (1 раз в неделю — 1 раз в месяц). Болезнь начинается в возрасте 3-15 лет, с максимумом в 8 лет. Клиническое ядро - простые парциальные сенсорные нападения — зрительные галлюцинации в периферическом поле зрения, гемианоптични галлюцинации, иллюзии с ощущением боли в глазах, моргание, поворот глаз и головы в противоположную от эпилептогенного очага сторону. Длительность приступов составляет секунды-минуты. В конце приступа характерны жалобы на сильную головную боль с рвотой (у 50% больных). Может быть вторичная генерализация с тонико-клоническими судорогами. При синдромах Панайотопулоса и Гасто изменений при оценке неврологического статуса и когнитивной сферы ребенка нет.
- ДЕЗД в затылочных отведениях у 90% больных между приступами;
- основной фон без изменений;
- У 30% детей могут быть изменения в височных отведениях;
- типично: исчезновение патологического паттерна при открывании глаз высокая фотосенситивнисть;
- ночной ЭЭГ-видеомониторинг: в стадии медленного сна — нарастание ДЕЗД-комплексов (ранняя диагностика болезни) нормализация ЭЭГ-картины до достижения возраста 15 лет.
В лечении применяют принцип МОНОТЕРАПИИ одним из следующих препаратов — карбамазепин, препараты вальпроевой кислоты, окскарбазепин, топирамат, ламотригин.
Указанные формы эпилепсии также считают доброкачественными. Полная ремиссия при синдроме Панайотопулоса возникает до достижения возраста 9 лет, при синдроме Гасто — 15 лет.
Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия
Гены CHRNA4 , CHRNA2 , CHRNB2 локализованы в локусах 20q13, 8q, 1p21 соответственно. Эта форма идиопатической эпилепсии начинается чаще в возрасте 7-12 лет. Характерны ночные приступы (после засыпания, за 2-3 часа до просыпание). Начало возникает с вокализации (обычно — крик), при этом глаза открыты. По характеру нападения простые и сложные парциальные.
Характерен полиморфизм клиники нападений — сложные двигательные акты: ребенок садится, чешет нос, голову, делает гримасы, жевательные движения, становится на четвереньки, раскачивается, делает педалювальни или боксувальни движения. В 70% случаев может быть аура (неприятные звуки, генерализованный озноб, головокружение) — ребенок просыпается. Продолжительность приступа — до 1 мин. За ночь может быть несколько нападений. При этой форме эпилепсии существует тенденция к серийности и «светлый промежуток» (отсутствие приступов в течение 2-3 мес). Обследование не выявляет изменений в неврологическом статусе, интеллекте и речи.
Характеристики ЭЭГ:
- основной фон — без изменений;
- в состоянии вне сном — без эпилептических феноменов;
- основная диагностическая методика — ночной ЭЭГ-видеомониторинг, во время которого регистрируют региональную активнисть в лобных, лобно-височных отведениях.
Лечение сложное, чаще эффективная политерапия: карбамазепин, препараты вальпроевой кислоты, топирамат, ламотригин, леветирацетам или комбинация базовых препаратов.
Эта форма эпилепсии требует проведения дифференциального диагноза с симптоматической лобной эпилепсией, при которой на ЭЭГ наблюдается замедление основного ритма, неврологический статус — без очаговых изменений, при нейровизуализации — органические изменения вещества мозга. Также следует провести дифференциальный диагноз с парасомнии, при которых на ЭЭГ отсутствуют эпилептические паттерны.
2. Симптоматическая (структурная / метаболическая) эпилепсия
Лобная эпилепсия
Среди всех симптоматических и вероятно симптоматические (криптогенным) эпилепсии симптоматическая лобная эпилепсия составляет 20%. Она может начинаться в любом возрасте в зависимости от причины. В зависимости от локализации эпилептогенного очага выделяют 7 форм лобной эпилепсии, и каждая проявляется своими типами приступов. В целом характеризуется локальными простыми или сложными приступами, которые возникают в лобной коре — контралатеральные клонические судороги, одно-, двусторонние тонические судороги, которые заканчиваются параличом Тодда, сложные автоматизмы, которые выглядят как молотильные движения конечностями, раскачивания туловища, педалювальни движения ногами. Эпилептические разряды в дополнительной лобной моторной области проявляются сложными фокальными приступами в виде тонических судорог рук, классической «позы фехтовальщика», адверсия головы, двустороннего разгибание туловища, шеи, вокализации. Активность в области поворота головы и глаз проявляется адверсия глаз в противоположную сторону, морганием. Сознание сохранено или теряется не полностью. Приступы с фокусом в центральной зоне (участок коры у роландова борозды) характеризуются джексоновского маршем или строго локализованными клоническими или тоническими судорогами, судорогами лица, потерей мышечного тонуса. При раздражении кожи может возникнуть моторный нападение без нарушения сознания, фациальные судороги с глотательными, жевательными движениями, саливацией с чувством другого вкуса, гортанные симптомы. Приступы ночные, очень часто, краткосрочные.
В неврологическом статусе выявляют парезы, атаксия, интеллектуальные и речевые нарушения.
Характеристики ЭЭГ:
- основная фоновая активность замедлена;
- региональная епиактивнисть (острые волны, комплексы острая — медленная волна, пик-волны)
бифронтальна или диффузная активность; - вторичная билатеральная синхронизация (признак ухудшения болезни, появление когнитивных нарушений).
Лечение сложное. Очень часто приступы резистентные к адекватной терапии. Необходимо начинать с монотерапии препаратами первой линии в адекватной дозе, а дальше переходить на комбинацию препаратов с различными механизмами действия, согласно Единообразным протоколом лечения эпилепсии у детей 2014 Препараты первой линии — карбамазепин (при вторичной билатеральной синхронизации противопоказан), окскарбазепин, топирамат, второй — препараты вальпроевой кислоты, ламотригин, третьей — комбинации препаратов.
Височная эпилепсия
Частая форма всех симптоматических эпилепсии (30-35%). Дебют отмечают в разном возрасте (чаще школьном). Частые причины: последствия гипоксически-ишемической энцефалопатии в виде глиозом, врожденные пороки развития (кортикальная дисплазия), арахноидальные кисты, последствия перенесенного энцефалита, формирования склероза гиппокампа. Приступы могут быть у одного пациента с / без нарушения сознания. Приступы длительные — 1-2 мин. Вегетативные проявления, психические и сенсорные симптомы имеющиеся в течение всего нападения или только в начале в виде ауры, дальше продолжается фокальный нападение с нарушением сознания с билатеральных тонико-клоническими судорогами. Выделяют две формы височной эпилепсии в зависимости от эпилептогенного очага: медиальная (амигдалу-гипокампальна) и латеральная (неокортикальных) эпилепсия.
Медиальная (амигдалу-гипокампальна) эпилепсия занимает 65% всех височных эпилепсий и обусловлена наличием фокуса в медиальных отделах височной доли. Причина — гипокампальни атрофии, часто у пациентов, у которых в возрасте до 3 лет наблюдались комплексные фебрильные судороги, особенно длительные односторонние атаки (в 40% случаев). После 5-6-летнего периода ремиссии начинаются фокальные частые резистентные нападения, то есть развивается хроническая эпилепсия.
Клиническая основа этого подтипа эпилепсии:
- фокальные приступы без нарушения сознания — изолированная аура (вегетовисцеральных, обонятельные и вкусовые галлюцинации), психические феномены — состояние сна, деперсонализации, дереализации, страх, аффект, радости, ороалиментарни автоматизмы с сохраненной сознанием, дистонического положения контралатеральной руки, в ипсилатерально руке могут быть простые автоматизмы;
- фокальные припадки с изолированным выключением сознания и автоматизмами без судорог (диалептични припадки).
Для латеральной (неокортикальной) эпилепсии характерны:
- слуховые галлюцинации
- зрительные яркие галлюцинации (панорамные виды)
- вегетативные приступы (несистемного головокружения, «височные синкопе» — медленное падение без судом с дистонического установкой конечностей, автоматизмами)
- пароксизмальная сенсорная афазия.
Кроме частых приступов, при грубых очаговых изменениях вещества мозга дети имеют неврологический дефицит контралатерально очагу (парез), эмоциональные и интеллектуальные нарушения.
Характеристики ЭЭГ:
- у 50% больных нормальная картина ЭЭГ между приступами;
необходимый стандарт исследования — инвазивные электроды; - у 30% больных наблюдаются епипатерны между приступами;
- при медиальной эпилепсии — изменения в передньоскроневих отведениях;
- ЭЭГ-очаги могут не совпадать с морфологическим очагом на магнитно-резонансной томографии (МРТ) — формирование «зеркального» очага;
- характерный ЭЭГ-феномен в дебюте — продолжено региональное замедление активности;
- провокация — иногда депривация сна;
- ночная ЭЭГ свидетельствует о 65% изменений между приступами.
На интериктальном ЭЭГ — передний височная фокус спаек, пароксизмальный тета-ритм.
Характеристики изменений на МРТ головного мозга при медиальной эпилепсии — атрофия гиппокампа, усиленный сигнал на Т 2 от гиппокампа. Склероз гиппокампа прогрессирует.
Лечение хирургическое. Прогноз после хирургического лечения хороший. Медикаментозное лечение сложное и не всегда эффективное; часто применяют политерапию.
Теменная эпилепсия
Приступы субъективные, поэтому обнаружить их сложно, особенно у детей младшего возраста. Характерные соматосенсорные нападения в виде чувствительного джексоновского марша, часто связанные с моторными феноменами. Соматосенсорные симптомы могут быть положительными и отрицательными, возможны боли в животе, тошнота, иллюзия движения, отсутствие чувства тела (асоматогнозия), головокружение, дезориентация в пространстве. Нарушение восприятия и речи (с привлечением доминантного полушария), постуральные или ротаторные движения, при распространении импульса могут развиваться зрительные симптомы (затылочно-височно-теменная), контралатеральные или ипсилатерально движения с дистонического положением конечности в противоположную сторону или в сторону вовлеченной полушария . Зрительные иллюзии (макропсия, микропсия, метаморфопсии) свидетельствуют о наличии разрядов в задних отделах теменной коры и париетотемпороскроневои доли.
Затылочная эпилепсия
Регистрируют у 5% детей всех симптоматических и криптогенным форм.
Эпилептические разряды по первичной зрительной коры проявляются:
- глазодвигательными расстройствами (нистагм, девиация глаз в противоположную сторону, двусторонний миоз)
- локальными приступами без нарушения сознания в виде зрительных галлюцинаций, иллюзий, пароксизмальной амавроза, сужение полей зрения;
- локальными приступами с нарушением сознания и с билатеральных тонико-клоническими припадками;
- вегетативные расстройства конце приступа (головная боль, рвота)
- акалькулия, апраксия.
- Неврологический дефицит зависит от причины эпилепсии. Часто обнаруживают глазодвигательные нарушения (нарушение конвергенции, косоглазие).
Характеристики ЭЭГ:
- между приступами может быть в норме;
- замедление основного фона;
- одностороннее подавление альфа-ритма при грубых органических изменениях;
- ЭЭГ-паттерны не изменяются при открывании глаз (дифференциальный диагноз с идиопатической затылочной эпилепсией)
- распространение эпиактивности на височные отведения;
- провокация — фотостимуляция.
Злокачественные мигрирующие фокальные приступы раннего детства (синдром Коппола — Дюлак)
Относительно новая форма фокальной эпилепсии.
характеристика:
- этиология неизвестна (вероятно генетического происхождения);
- начало возраст 6 мес;
- нормальное развитие к дебюту;
- моторный и интеллектуальный регресс;
Приступы:
- фокальные моторные;
- билатеральные тонико-клонические;
- вегетативные (апноэ, цианоз)
- в виде серий и кластеров (2-5 суток), короткие ремиссии.
прогрессирующая микроцефалия;
на ЭЭГ — типичный фокальный паттерн в различных отведениях;
на МРТ — норма.
Лечение: препараты первой линии — топирамат, ламотригин, второй — препараты вальпроевой кислоты, леветирацетам.
Выводы
Использование нового определения эпилепсии и новой классификации приступов позволяет учитывать большинство типов эпилептических припадков и привести термин «эпилепсия» в соответствие с терминологией, используемой большинством врачей, которые занимаются вопросами эпилепсии.
В последние годы синтезировано много новых противоэпилептических препаратов для улучшения качества лечения пациентов: в период 2007-2012 гг. — есликарбазепину ацетат (eslicarbazepine acetate), лакосамид (lacosamide), перампанел (perampanel), ретигабин (retigabin), руфинамид (rufinamid), стирипентол (stiripentol), в 2016 — бриварацетам (brivaracetam). Но в период детства золотым стандартом остаются противоэпилептические препараты с широким спектром действия — препараты вальпроевой кислоты, ламотригин, топирамат, карбамазепин, которые являются базовыми.
