Вариант диффузной астроцитомы с IDH-мутацией характеризуется наличием заметной (хотя и переменной) доли гемистоцитарных неопластических астроцитов (гемостоцитов).
Для диагностики гемистоцитарной астроцитомы, гемоциты должны составлять более 20% всех опухолевых клеток. Наличие редких гемистоцитов в диффузной астроцитоме не оправдывает диагноз. В отчетах было высказано предположение, что гемистоцитарная астроцитома может прогрессировать быстрее, чем стандартная диффузная астроцитома, в анапластическую астроцитому и вторичную глиобластому, но эти сообщения относятся к эпохе до IDH, и остается неясным, имеют ли гемистоцитарные астроцитомы с IDH-мутацией повышенную тенденцию к анапластической прогрессии.
ICD-0 code 9411/3
Профилирование
IDH-мутантная гемистоцитарная астроцитома соответствует гистологически к WHOgrade II.
Эпидемиология
Гемоцитарные астроцитомы составляют приблизительно 10% от всех рассеянных астроцитом II класса ВОЗ. Средний зарегистрированный возраст пациента при постановке диагноза составляет 40 лет, медианный возраст — 42 года, соотношение мужчин и женщин — 2: 1.
Гемоцитарная астроцитома. Опухолевые клетки имеют увеличенную, стекловидную, эозинофильную цитоплазму и эксцентрические ядра. B Иммуноокрашивание показывает заметное и постоянное накопление GFAP в цитоплазме неопластических гемоцитов. Interspersed — маленькие опухолевые клетки с небольшой цитоплазмой; Распространение в значительной степени ограничивается этой незаметной клеточной популяцией. Накопление С р53 присутствует в ядрах маленьких и гемоцитарных опухолевых клеток.
Локализация
Гемистоцитарные астроцитомы могут развиваться в любом регионе центральной нервной системы, но чаще всего они развиваются в лобной и височной долях.
Макроскопическое исследование
Макроскопически, гемоцитарные астроцитомы существенно не отличаются от других низкодифференцированных диффузных глиом. Они часто характеризуются расширением инфильтрированных областей мозга без четкого разграничения новообразований. Участвующие области могут иметь сероватое обесцвечивание, зернистость, более твердую или более мягкую консистенцию и микрокистозное изменение.
Микроскопия
Гистопатологическим признаком гемистоцитарной астроцитомы является присутствие заметной доли гемистоцитарных неопластических астроцитов. Гемоциты должны составлять более 20% всех опухолевых клеток; Наличие случайных гемоцитов в диффузной астроцитоме не оправдывает диагноз гемистоцитарной астроцитомы. Средняя доля гемистоцитов составляет примерно 35%. Точка отсечки 20% является несколько произвольной, но полезный критерий в пограничных случаях.
Геместоциты характеризуются пухлыми, стекловидными, эозинофильными клеточными телами угловой формы. Стаут, случайно ориентированные процессы образуют грубую фибриллярную сеть. Эти процессы часто полезны для выделения опухолевых клеток из мини-гемоцитоцитов, обнаруженных в олигодендроглиоме. Гемостоцитарные неопластические астроциты последовательно экспрессируют GFAP в их перикарье и клеточных процессах. Ядра, как правило, эксцентричные, с небольшими, отчетливыми ядрышками и плотно сложенным хроматином. Частые периваскулярные лимфоциты. Электронная микроскопия подтверждает наличие обильных компактных глиальных нитей в цитоплазме и клеточных процессах. Также были отмечены расширенные митохондрии.
Распространение
Гемостоцитарные неопластические астроциты демонстрируют значительно более низкую скорость пролиферации, чем в перемешанном малом клеточном компоненте. Однако микродиссекция выявила идентичные мутации TP53 как в гемоцитах, так и в негемистоцитарных опухолевых клетках.
Иммунофенотип
Цитоплазма неопластических гемистоцитов заполнена GFAP, вызывая смещение ядер к периферии клеточного тела. Экспрессия белка р53 также часто наблюдается в гемоцитах.
Генетический профиль
Гемистоцитарная астроцитома — это вариант диффузной астроцитомы, связанной с IDH-мутантами. В отчетах отмечается, что гемистоцитарные астроцитомы характеризуются особенно высокой частотой мутаций TP53, которые присутствуют в> 80% всех случаев и, вероятно, почти во всех случаях гемистоцитарной астроцитомы с IDH-мутацией. Тот факт, что мутации TP53 присутствуют как в гемоцитах, так и в негемистоцитарных опухолевых клетках, указывает на то, что гемоциты неопластичны и не обладают реакционной способностью. Эта интерпретация также подтверждена иммунореактивностью к мутантному белку IDH1.
Прогноз и прогнозные факторы
Сообщается, что гемистоцитарные астроцитомы прогрессируют в анапластическую (гемистоцитарную) астроцитому и глиобластому с IDH-мутацией чаще, чем другие диффузные астроцитомы. Однако эти данные относятся к гистологически диагностированным гемистоцитарным астроцитомам независимо от наличия мутации IDH. Остается определить, отличается ли прогноз гемостоцитарной астроцитомы с IDH-мутантом от разницы диффузной астроцитомы с IDH-мутацией.
