Гемофилией болеют, как правило, представители мужского пола. Однако носителем Х-хромосомы с генетической мутацией являются женщины. Например, если в семье болеет сын, дальше эта болезнь уже не пойдет. Однако если есть дочь-носитель, она передаст «испорченный» ген дальше. Болезнь может «молчать» несколько поколений, проявившись в любое время, когда родится мальчик.
Однако есть и исключения. В мире зафиксировано очень редкие случаи, когда гемофилией может болеть девочка. Скажем, в Украине есть две девушки с этой болезнью. Такое может произойти, если мама является носителем гена гемофилии, а папа — больным. Или гемофилия у девочки может быть приобретенной вследствие мутации генов из-за влияния радиации, экологической обстановки.
В каком возрасте чаще всего проявляется гемофилия? Каковы ее симптомы?
Как правило, болезнь дает о себе знать уже в 1-летнего возраста. Родители должны обратить внимание, если у ребенка появляются синяки даже от малейшего прикосновения, гематомы долго не исчезают, расплываются. А когда прорезываются зубки, может начаться кровотечение. В таком случае следует немедленно обратиться к гематологу — есть специальные анализы, которые определяют уровень и тяжесть болезни.
Да, есть три типа гемофилии — А, В и С, определенная дефектом определенного фактора крови (VIII, IX или XI). Это неизлечимая болезнь, однако ее ход можно контролировать с помощью инъекций того фактора свертывания крови, который поврежден.
Такие инъекции надо проводить до нескольких раз в неделю, причем прерывать процесс нельзя, а сами лекарства очень дорогостоящие.
