Семейная гиперхолестеринемия является примером высокого уровня так называемого плохого холестерина и может быть генетической, поэтому не всегда зависит от плохой диеты и неадекватного образа жизни. Болезнь поражает целые семьи и даже многие поколения. Она так коварна, что мы не имеем прямого влияния на нее. Это проявляется слишком высоким уровнем холестерина ЛПНП, который накапливается в кровеносных сосудах, вызывая ускоренный атеросклероз. Семьи, страдающие гиперхолестеринемией, чаще получают сердечные приступы и сердечно-сосудистые осложнения.
Семейная гиперхолестеринемия — это генетическое заболевание, вызванное повреждением гена
Семейная гиперхолестеринемия является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, вызванных повреждением одного гена. По оценкам, вероятность передачи гиперхолестеринемии от пациента к ребенку составляет даже 50%. Семейная болезнь — чрезвычайно серьезная и сложная проблема. Это относится ко всем семьям и нескольким поколениям, которые борются с почти «групповыми» симптомами.
Люди, страдающие семейной гиперхолестеринемией, имеют значительно более высокий уровень холестерина, чем люди без генетической мутации. Чаще и раньше они сталкиваются с проблемами, связанными с высоким уровнем холестерина, включая сердечно-сосудистые заболевания.
Когда печень производит слишком много холестерина, или если она потребляется в избыточных количествах или она слишком медленно разлагается, она начинает накапливаться в кровеносных сосудах, что приводит к развитию атеросклероза.
Причины
Причиной семейной гиперхолестеринемии является повреждение механизма транспорта холестерина ЛПНП, что приводит к высокому холестерину (350-550 мг / дл) и холестерину ЛПНП (200-400 мг / дл). Важно отметить, что уровень холестерина увеличивается с возрастом, а избыток накапливается в стенках артерий, вызывая атеросклероз.
Если диагноз не наступает достаточно рано и лечение не выполняется, симптомы ишемической болезни сердца появятся у мужчин старше 40 лет, у женщин, как правило, 10 лет спустя.
Симптомы
Характерной особенностью семейной гиперхолестеринемии является повышенный уровень так называемого плохого холестерина ЛПНП. Предупреждающий сигнал также часто встречается в инфаркте миокарда у мужчин до 55 лет и у женщин до 60 лет.
Гиперхолестеринемия в течение длительного времени не вызывает никаких симптомов, что является неприятным, что в то же время возникают в теле повреждения, о которых пациент понятия не имеет. Видимые симптомы являются результатом долговременной проблемы. Симптомы не вылеченной гиперхолестеринемии — это узлы в сухожилиях на пятках и пальмах (желтые сухожилия), а также желтые пятна вокруг глаз и кольцо роговицы.
Симптомом гиперхолестеринемии может быть также стенокардия в грудной клетке, обычно наблюдаемая после тренировки и являющаяся симптомом коронарного атеросклероза и ишемической болезни сердца. Симптомы заболевания включают также повторяющиеся воспаления и боль от ахиллова сухожилия.
Диагноз
Болезнь диагностируется на основании результатов теста липидограммы, то есть общего холестерина (ТС), холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП и триглицеридов (ТГ) в крови. Гиперхолестеринемию подтверждают высокие уровни общего холестерина и холестерина ЛПНП с нормальным холестерином и триглицеридами. Следует всегда исключать появление других заболеваний, которые могут увеличить уровень так называемых плохой холестерин в крови.
Болезнь следует также учитывать, когда в семье случаются преждевременные заболевания коронарных артерий.
Семейная гиперхолестеринемия может быть диагностирована на основе критериев, рекомендованных экспертной позицией липидов. Для диагностики заболевания необходимы: история болезни, семейный анамнез, физическое обследование и уровень холестерина ЛПНП в сыворотке.
Лечение
Нет методов лечения семейной гиперхолестеринемии, потому что причиной этого является ее генетическая мутация. Однако лечение используется, чтобы остановить прогрессирование заболевания и продлить жизнь пациентов. Процедура предполагает использование диеты с низким содержанием холестерина, поддержание здорового веса тела, регулярной физической активности и курение.
Людям, которые не удовлетворены внедрением диеты для снижения уровня холестерина, вводятся препараты статинов, которые снижают уровень холестерина ЛПНП и риск сердечного приступа. В тяжелых случаях, когда употребление лекарств не приводит к адекватным эффектам, необходимо использовать механическую очистку крови от холестерина (аферез ЛПНП). Лечение напоминает диализ.
Чрезвычайно важно, что обнаружение и подтверждение болезни у одного из членов семьи позволяет проводить скрининг своих других членов. В результате все люди, которые могут быть затронуты этим заболеванием, включая даже маленьких детей, получают медицинскую помощь. Этот процесс называется каскадной диагностикой, поскольку он охватывает целые поколения.
Наиболее важным в профилактике семейной гиперхолестеринемии является борьба с высоким уровнем ЛПНП-холелестерина и снижение риска и частоты сердечных приступов и смерти, вызванных сердечно-сосудистыми заболеваниями.
