Редкое состояние, называемое мелореостоз, вызывает избыточное образование костей и заставляет кость выглядеть свечной воск на рентгеновских лучах.
Мелореостоз, называемый «восковым заболеванием костей», загадочное состояние.
Но ученые говорят, что они обнаружили генетическую мутацию, которая, как представляется, вызывает заболевание, что приводит к избыточному образованию костей и заставляет кости словно капать как воск свечи на рентгене.
Выводы не только предлагают новые способы лечения состояния, но также дают подсказки о нормальном развитии костей и могут иметь последствия для более распространенных костных состояний, включая остеопороз.
Исследование было опубликовано 11 апреля в журнале Nature Communications.
Сообщалось только о 400 случаях заболевания костей, официально известного как мелореостоз. У людей с этим заболеванием области кости становятся чрезмерно густыми и плотными, что приводит к таким симптомам, как боль, ограниченный диапазон движения и деформации конечностей. Состояние обычно затрагивает только одну часть тела — часто нижнюю конечность, но в редких случаях это может затронуть несколько областей.
Эту болезнь невозможно победить и лечение направлено на улучшение симптомов. Лечение может включать физическую терапию, хирургию или лекарства, которые влияют на процесс ремоделирования кости. Но ни одно лечение не было полностью эффективным для всех пациентов.
В новом исследовании были проанализированы биопсии у 15 человек. Исследователи взяли образцы здоровой (незатронутой) кости и пораженной кости от каждого участника, и они искали генетические различия между образцами.
Они обнаружили, что у восьми из 15 участников были генетические мутации в гене под названием MAP2K1. Эти мутации были обнаружены только у пораженных костей, а не у здоровых.
Ученые ранее предполагали, что генетические мутации, ответственные за мелореостоз, произошли во всех клетках человека с расстройством. Но новые результаты показывают, что мутации находятся только в пораженных тканях.
Ген MAP2K1 ранее был связан с некоторыми типами злокачественных опухолей. В новом исследовании было обнаружено, что мутации MAP2K1 заставляют белок, называемый MEK1, стать сверхактивным. Исследователи сказали, что поиск способов ингибирования активности MEK1 может дать новый способ лечения болезни.
Более того, будущие исследования того, как путь MAP2K1 работает как в нормальных, так и в ненормальных костях, могут иметь последствия для широкого населения, говорят исследователи. Например, «у большинства взрослых есть проблема ослабления костей, когда они становятся старше», что является противоположностью тому, что происходит с мелореостозом.
