Синдром Секкеля и врожденная карликовость

Синдром Секкеля является унаследованной формой врожденной карликовости , а это значит, что младенец начинает очень мало и не может нормально расти после рождения. В то время как люди с синдромом Секкеля обычно будут пропорциональны по масштабу, у них будет отчетливо малый размер головы. Также распространена умственная отсталость.

Синдром Секкеля

Несмотря на множество физических и умственных проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Секкеля, многие из них, как известно, хорошо живут более 50 лет.

Причины синдрома Секкеля

Синдром Секкеля является наследственным расстройством, связанным с генетическими мутациями на одной из трех разных хромосом. Считается, что это бывает крайне редко, с немногим более 100 случаев, зарегистрированных с 1960 года. Многие дети, получившие диагноз синдрома Секкеля, родились у родителей, которые тесно связаны (родственники), например, брак с кузенами или братьями и сестрами.

Синдром Секкеля является рецессивным генетическим заболеванием, он возникает только тогда, когда ребенок наследует один и тот же ненормальный ген от каждого родителя. Если ребенок получает один нормальный ген и один ненормальный ген, ребенок будет носителем синдрома, но обычно не проявляет симптомов.

Если оба родителя имеют одинаковую хромосомную мутацию для синдрома Секкеля, их риск иметь ребенка с синдромом Секкеля составляет 25%, а риск наличия носителя — 50%.

Характеристики синдрома Секкеля

Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низким весом при рождении.

После рождения у ребенка будет медленный рост и созревание костей, что приводит к короткому, но пропорциональному росту (в отличие от ахондроплазии). Лица с синдромом Секкеля обладают различными физическими и характеристиками развития, в том числе:

Очень маленький размер и вес при рождении

  • Чрезвычайно малый, пропорциональный рост
  • Аномально небольшой размер головы (микроцефалия)
  • Клювообразный выступ носа
  • Узкое лицо
  • Нарушенные уши
  • Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Умственная отсталость, часто тяжелая с IQ менее 50

Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, повреждение зубов и другие деформации кости. Расстройства крови, такие как анемия (низкие эритроциты), панцитопения (недостаточно клеток крови) или острый миелоидный лейкоз.

В некоторых случаях семенники у мужчин не спускаются в мошонку, а женщины могут иметь аномально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секкеля могут быть чрезмерные волосы на теле и единая глубокая складка на ладонях (известная как складки обезьян).

Диагностика синдрома Секкеля

Диагноз синдрома Секкеля основан почти исключительно на физических симптомах. Возможно, потребуется рентгеновское изображение и другие инструменты (МРТ, КТ), чтобы отличить его от других подобных условий. В настоящее время нет лабораторных или генетических тестов, специфичных для синдрома Секкеля. В некоторых случаях окончательный диагноз не может быть сделан до тех пор, пока ребенок не станет старше и не появятся характерные симптомы.

Лечение синдрома Секкеля

Лечение синдрома Секкеля сосредоточено на любой медицинской проблеме, которая может возникнуть, особенно при нарушениях крови и структурных деформациях. У людей с психическими расстройствами и их семьям должна быть предоставлена ​​соответствующая социальная поддержка и консультационные услуги.

Оставьте отзыв

Почему негативные события запоминаются надолго
Механизмы мозга, помогающие перестать курить
Синестеты
Движение — жизнь
Синдром Секкеля
Синдром Секкеля и врожденная карликовость
Эбола: распространение, симптомы, диагноз, лечение
Что такое МРТ
Что такое МРТ: как его делают, как работает, типы
гравитация только теория
Что такое научная теория?
Как остановить кровь из носа: 7 советов
Как «разбудить» блуждающий нерв
Почему надо выпивать стакан воды за полчаса до еды
Как заморозить овощи на зиму
Как заморозить овощи на зиму
Отекли ноги? Попробуйте 6 народных средств
Как избавиться от гельминтов с цитрусовыми
Дезодорант своими руками
Как сделать дезодорант своими руками
Кому, чем и при каких болезнях полезен кизил
Цвет мочи
Что цвет мочи говорит о здоровье
Симптомы дефицита и передозировки витамина А
СПКЯ или щитовидка?
СПКЯ или щитовидка?
Симптомы фибромиалгии
Симптомы фибромиалгии