Синдром Жильбера (негемолитическая семейная гипербилирубинемия) — наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в патогенезе которого лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцитов, нарушение его транспорта S-трансферазы, что доставляет неконьюгированный билирубин до микросом гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы, с помощью которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами.
Особенностью заболевания является увеличение содержания неконъюгированного билирубина в крови, не растворим в воде, но хорошо растворяется в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, особенно головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
На консультацию коллегой-психиатром был направлен пациент 24 лет мужского пола, попал к психиатру по поводу того, что в последнее время его начали беспокоить общая слабость, раздражительность, быстрая утомляемость. Особенно пациент отмечал потерю способности к концентрации внимания. Считал себя больным в течение двух месяцев.
Поводом для обращения за помощью стала необходимость уволиться с работы (работал системным администратором). В течение нескольких недель неоднократно обращался к разным врачам, которые направили его к психиатру. Однако после проведения ряда диагностических тестов у врача-психиатра возникло сомнение в том, что расстройства поведения пациента вызваны именно психиатрической проблемой. Во время общения с больным возникли определенные трудности из-за его эмоциональную нестабильность (вследствие длительного общения с другими врачами, которые не смогли ему помочь). Изменения в состоянии своего здоровья не связывает ни с чем.
Конкретного дня, когда начались вышеуказанные симптомы, сказать не может (что натолкнуло нас на то, что процесс развивался постепенно и длительное время). Во время объективного осмотра врач обратил внимание, что язык больного был покрыт желтым налетом. В ходе изучения материалов лабораторных исследований, которые были выполнены предварительно, уровень общего билирубина составлял 24,5 ммоль / л.
Выдвинута гипотеза о наличии у пациента хронического заболевания желчевыводящих путей, дополнительно было сделано предположение, что нарушение эмоционального состояния могли быть вызваны гипертиреозом. Предложено проведение дополнительного обследования: определение уровня тиреотропного гормона (ТТГ), тироксина (Т4) свободного (после проведения исследования — показатели в пределах референтных значений), ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидной железы, УЗИ органов брюшной полости. По данным УЗИ органов брюшной полости определено незначительный перегиб в области шейки желчного пузыря, что не могло объяснить имеющуюся гипербилирубинемию.
Еще раз проанализировав все, что рассказал пациент, авторы предположили наличие синдрома Жильбера. Причин было несколько: появление симптомов после стрессовых ситуаций, физической нагрузки, в результате которых и начали развиваться инсомния, потеря аппетита, общая слабость, астения, снижение умственной работоспособности. Поэтому следующим шагом была верификация данного диагноза — пациент был направлен на обследование крови и генетическое исследование на наличие синдрома Жильбера (это исследование предназначено для определения количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1).
При проведении данного генетического обследования было получен положительный результат. Еще до получения результатов генетического исследования был назначен симптоматично курс фенобарбитала, который усиливает продукцию ферментов печени, способствуют связыванию непрямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами и путем конъюгации перевести его в прямой билирубин. За несколько дней в телефонном разговоре с пациентом определено значительное улучшение общего состояния: исчезла усталость, перепады настроения стали более редкими, повысилась эмоциональная устойчивость. Больной начал искать работу. Все изменения действительно указывают на развитие синдрома Жильбера.
