Тестирование на целиакию

С появлением передового молекулярно-генетического тестирования врачи теперь лучше чем когда-либо способны идентифицировать хромосомные расстройства, прямо или косвенно связанные с заболеванием. Одним из них является целиакия.

В отличие от некоторых болезней, при которых положительный результат напрямую связан с симптомами заболевания, положительный результат для теста на целиакию показывает вероятность, а не определенность — болезни.

Тестирование на целиакию

В большинстве случаев вероятность будет небольшой.

Определение генов

С целиакией обычно ассоциируются две хромосомные мутации, известные как HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

По определению, HLA (человеческий лейкоцитарный антиген) представляет собой клеточный белок, который вызывает иммунный ответ. При целиакии аберрации в кодировании HLA могут вызывать иммунный ответ в присутствии клейковины и атаковать клетки тонкой кишки.

Несмотря на то, что HLA-DQ2 и HLA-DQ8 связаны с этим эффектом, наличие мутации не обязательно означает, что вы получите болезнь. Фактически, до 40% людей имеют эти мутации, в основном европейского происхождения.

Из тех, кто переносит мутацию, только 1-4% будут продолжать развивать болезнь в свои взрослые годы. Все говорят, что около 1 из 100 человек получат целиакию в той или иной форме с симптомами от серьезных до практически несуществующих.

Что происходит при положительном тесте

Тестирование положительного результата для HLA-DQ2 или HLA-DQ8 не означает, что вы должны изменить свои привычки в еде, если у вас нет симптомов заболевания (включая повреждение ворсинок, которые выстилают тонкий кишечник). Тест просто скажет вам, что у вас есть склонность к болезни, не более того.

С учетом сказанного, большинство специалистов по целиакии будут рекомендовать вам и вашей семье регулярно следить за появлением симптомов.

Это связано с тем, что мутации HLA передаются от родительского к дочернему, а некоторые дети наследуют две копии мутации (по одному от каждого родителя), а другие — только один. Очевидно, что наследующие два подвергаются наибольшему риску.

С другой стороны, если у вас есть симптомы и все другие результаты теста отрицательные, положительный тест HLA может оправдать пробный период, в течение которого вы не принимаете клейковину, чтобы увидеть, улучшаются ли ваши симптомы.

Люди, которые подозревают, что у них целиакия, часто упреждающе начинают безглютеновую диету, чтобы увидеть, улучшается ли их состояние. Хотя это совершенно нормально и не наносит никакого вреда, упреждающее вмешательство может помешать вам получить точный диагноз, если вы решите пройти тестирование.

Это связано с тем, что будут искать специфические антитела к глютенам в вашем кровотоке, в то время как эндоскопическое исследование будет искать визуальные доказательства повреждения в тонком кишечнике. Без воздействия клейковины тесты менее способны идентифицировать характеристики заболевания и могут в конечном итоге вернуть ложно отрицательный результат.

Если вы ищете точный диагноз, вы должны быть подвергнуты воздействию клейковины. Генетический тест может только предполагать вероятность заболевания, а не давать окончательный диагноз.

Оставьте отзыв

Польза красных и пантеровых шляпок грибов
Кодирование от алкоголизма по Довженко
Рахит у детей
Преображение улыбки: эстетическое стоматологическое протезирование