Рентгеновские снимки показывают левую плечевую кость женщины через 12, 15 и 18 месяцев после того, как она впервые сообщила о боли в левой руке и плече.
Симптомы женщины были озадачивающими: боль в руке и плече не проходила, и врачи не могли понять, что вызвало это. Затем дело стало еще более странным: в серии рентгеновских лучей ее кости, казалось, исчезали перед глазами врачей.
Это необычное явление дало ключ, необходимый для решения этой тайны. Женщине был поставлен диагноз болезни Горхема-Стаута, также известной как «болезнь исчезающих костей». Это чрезвычайно редкое заболевание, в котором люди переживают прогрессирующую потерю кости. Доклад был опубликован 22 марта в журнале BMJ Case Reports. Исследователи заявили, что в медицинской литературе было зарегистрировано только 64 таких случая.
Врачи не знают, что является причиной этого состояния; генетических или экологических триггеров заболевания не выявлено.
Но врачи знают, что люди с этим состоянием испытывают ненормальный рост кровеносных и лимфатических сосудов, каналы, которые несут лимфу (жидкость, которая содержит инфекционные белые клетки крови). Эти агрессивно растущие сосуды проникают в кость, что заставляет ее разрушаться. Волокнистая соединительная ткань или доброкачественные (нераковые) опухоли кровеносных сосудов затем заменяют кость.
Таинственный случай
44-летняя женщина была прежде здоровой; она подошла к доктору, когда у нее нарастала боль в левом плече. На рентгеновском снимке врачи увидели повреждение в ее плечевой кости (кость в верхней части руки), и изначально они думали, что у нее может быть рак. Но результаты ее биопсии не показали рака. Несколько месяцев спустя другая биопсия выявила доброкачественную опухоль кровеносного сосуда.
Первоначальный рентген левой руки женщины, когда она впервые сообщила об увеличении боли в левой руке и плече. Этот рентгеновский снимок был сделан до того, как ее кости показали заметные признаки «исчезновения».
В течение следующего года женщина продолжала испытывать боль и припухлость в руке, и ее кость переломилась от незначительных травм. Но у нее все еще не было диагноза.
Примерно через 18 месяцев после того, как женщина впервые обратилась к врачу, сканирование выявило ее «исчезающие» кости; как ее плечевая кость, так и ее локтевая кость (одна из двух костей в предплечье), по-видимому, исчезали на рентгеновских снимках. Дополнительные биопсии показали, что рост кровеносных сосудов заменял ее костную ткань.
Сложная болезнь
Тяжесть болезни Горхема-Стаута варьируется от человека к человеку. В большинстве случаев это заболевание является «региональным» заболеванием, то есть оно остается в одной области тела. Например, пациент, как и в этом случае, может иметь заболевание в плече и руке, но не в другом месте тела.
Другие часто пораженные кости включают ребра, позвоночник, таз, череп, ключицу и челюсть. В некоторых случаях состояние приводит к параличу, если болезнь поражает кости позвоночника или основания черепа. Кроме того, если заболевание влияет на грудную клетку, у пациентов может развиться скопление жидкости между мембранами, которые выстелают легкие — потенциально смертельное осложнение.
Стандартное лечение этого заболевания не проводится, и терапия обычно направлена на конкретные симптомы пациента. Некоторые методы лечения включают операцию по удалению пораженных участков кости, лучевую терапию для предотвращения распространения болезни и бисфосфонаты, которые являются препаратами для предотвращения потери костной массы. В некоторых случаях болезнь улучшается спонтанно, без лечения.
«В конечном счете, это сложное заболевание, в котором нет основанного на фактических данных лечения», — заключили авторы отчета.
