Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК — это молекула, которая содержит инструкции, которые организм должен развивать, жить и воспроизводиться. Эти инструкции находятся внутри каждой ячейки и передаются от родителей к их детям.
Структура ДНК и РНК. ДНК представляет собой двойную спираль, тогда как РНК представляет собой одну спираль. Оба имеют наборы нуклеотидов, которые содержат генетическую информацию.
Структура ДНК
ДНК состоит из молекул, называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид содержит фосфатную группу, сахарную группу и азотную основу. Четырьмя типами азотистых оснований являются аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). Порядок этих оснований — это то, что определяет инструкции ДНК или генетический код. ДНК человека насчитывает около 3 миллиардов баз, и более 99 процентов этих оснований одинаковы для всех людей.
Подобно тому, как порядок букв в алфавите может быть использован для формирования слова, порядок азотных оснований в последовательности ДНК образует гены, которые на языке клетки сообщают клеткам, как делать белки. Другой тип нуклеиновой кислоты, рибонуклеиновой кислоты или РНК переводит генетическую информацию из ДНК в белки.
Нуклеотиды соединяются вместе, образуя две длинные нити, которые являются спиральными, чтобы создать структуру, называемую двойной спиралью. Если вы думаете о структуре двойной спирали как лестнице, молекулы фосфата и сахара будут сторонами, в то время как основаниями будут ступени. Основания на одной нитевой паре с основаниями на другой цепочке: пары аденина с тимином и гуаниновые пары с цитозином.
Молекулы ДНК длинны — настолько длинные, что они не могут вписаться в клетки без правильной упаковки. Чтобы уместиться внутри клеток, ДНК скручивается плотно, образуя структуры, которые мы называем хромосомами. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК. У людей есть 23 пары хромосом, которые находятся внутри ядра клетки.
Открытие ДНК
ДНК была впервые обнаружена немецким биохимиком Фредерихом Мишером в 1869 году. Но в течение многих лет исследователи не осознавали важность этой молекулы. Только в 1953 году Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинд Франклин выяснили структуру ДНК — двойную спираль, которую они поняли, могли нести биологическую информацию.
Уотсон, Крик и Уилкинс были удостоены Нобелевской премии по медицине в 1962 году «за их открытия в отношении молекулярной структуры нуклеиновых кислот и ее значимости для передачи информации в живом материале». Франклин не была включена в награду, хотя ее работа была неотъемлемой частью исследования.
Секвенирование ДНК
Секвенирование ДНК — это технология, которая позволяет исследователям определять порядок оснований в последовательности ДНК. Эта технология может быть использована для определения порядка оснований в генах, хромосомах или цельном геноме. В 2000 году исследователи завершили первую полную последовательность генома человека, согласно докладу Национального исследовательского института генома человека .
Испытание ДНК
ДНК человека содержит наследственную информацию и иногда может выявить, подвержены ли они определенным заболеваниям. ДНК-тесты или генетические тесты используются по целому ряду причин, в том числе для диагностики генетических нарушений, для определения того, является ли человек носителем генетической мутации, которую может передать своим детям, и изучить риск генетического заболевания. Например, известно, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск рака молочной железы и яичников, и анализ этих генов в генетическом тесте может выявить, имеет ли человек эти мутации.
Генетические результаты теста могут иметь последствия для здоровья человека, и тесты часто предоставляются вместе с генетическим консультированием, чтобы помочь людям понять результаты и последствия теста.
В настоящее время существует множество наборов для генетического тестирования на дому, но некоторые из них ненадежны. Люди должны быть осторожны с этими наборами, поскольку тесты по сути передают генетический код человека незнакомому человеку.
Новые исследования ДНК
Исследования ДНК привели к некоторым интересным и важным результатам за последние несколько лет. Например, исследование 2017 года, опубликованное в журнале Science, показало, что случайные ошибки в ДНК, а не наследственность или факторы окружающей среды, составляют две трети мутаций рака в клетках.
Еще один прорыв 2017 года — это первая последовательность ДНК из египетских мумий. «Мы были рады иметь под рукой первые данные о геноме древних египетских мумий , — сказал Стефан Шиффельс, лидер группы генетических групп населения Института Макса Планка по науке о человеческой истории, в Йене, Германия. Выводы были опубликованы в выпуске журнала Nature Communications за май 2017 года.
