Когда на рынке появились домашние генетические тесты, журнал Time опубликовал их как изобретение года в 2008 году. Однако почти десятилетие спустя их полезность по-прежнему критично обсуждается. Эта технология здравоохранения является частью персонализированной медицины. Она обещает понять генетические компоненты нашего здоровья, а также помогает нам принимать правильные решения.
Все большее число компаний во всем мире предлагают комплекты ДНК для различных состояний и заболеваний. Теперь пользователи могут получить доступ к своей генетической информации без привлечения врача.
Несмотря на то, что тестирование на дому — это проактивный подход, в котором много преимуществ, эксперты также предупреждают о рисках и ограничениях. Часто эти тесты дают неполную или неточную информацию. Это особенно тревожно, поскольку потребители не всегда имеют четкое представление об их результатах и могут принимать сложные решения в области здравоохранения без экспертного руководства. Более того, генетические тесты дают лишь частичную информацию.
Для лучшего понимания нашей восприимчивости к заболеванию необходимо учитывать и другие факторы, такие как окружающая среда, семейная история и образ жизни. Большинство экспертов согласны с тем, что прогностические тесты, которые дают пользователям информацию об их риске развития состояния здоровья, предлагают новые, демократизированные методы генетического тестирования.
Однако это поле остается пронизанным противоречивой информацией, и сохраняются горячие споры между компаниями и регулирующими органами.
От репродуктивных тестов до предрасположенности
Раньше мы были более знакомы с репродуктивными генетическими тестами, которые давали информацию о риске заболевания будущего ребенка.
Теперь, личные предсимптоматические и предрасположенные тесты становятся обычным явлением. Пресимптоматические тесты предоставляют информацию о наследственной болезни, которая может развиваться у людей, несущих определенный ген. Например, почти у всех людей с 40 или более повторами сегмента CAG гена Хантингтона будет развиваться болезнь Хантингтона. С другой стороны, тесты предрасположенности говорят о повышенном риске развития болезни из-за существующей мутации генов; Нет уверенности в том, что испытуемый будет развивать это состояние в будущем.
Тесты на дому на дому продаются как как предсимптоматические, так и предрасположенные тесты. Если вы используете эти тесты, вам нужно знать, что результаты обычно не однозначные. В основном, пользователи будут узнавать о своих личных рисках. Согласно результатам, они могут захотеть скорректировать свое поведение (например, есть больше омега-3 жирных кислот) или проводить регулярные обследования здоровья.
Как работают генетические тесты на дому?
После того как вы приобретете генетический тест, его инструкция обычно требует, чтобы вы взяли образец вашей слюны или тампона изнутри вашей щек.
Кроме того, вам может потребоваться посетить медицинскую клинику, чтобы получить образец крови. Образец отправляется обратно в тестирующую компанию и в течение нескольких дней до нескольких недель вы получаете результаты анализа ДНК в форме отчета.
Тесты на дому на дому могут дать массив информации, начиная от вашей восприимчивости до болезни и статуса носителя (риск передачи расстройства потомству), предсказания облысения и типа ушной серы. Все более популярными являются нутригенетические тесты, которые предписывают вам диету, которая предположительно подходит для вас на основе вашей ДНК.
Стоимость генетического тестирования снижается
Хотя целая последовательность геномов по-прежнему дорогая, становятся доступными более доступные варианты.
Например, можно выбрать рентабельный однонуклеотидный полиморфизм генотипирования, который отображает только местоположения генома, связанные с заболеваниями. SNP-генотипирование может дать оценку вашего риска развития определенных заболеваний.
Аналитики мировой промышленности прогнозируют, что к 2018 году глобальный рынок генетического тестирования на дому достигнет 233 миллионов долларов. Три ведущие компании по тестированию: 23andMe , DNA Family Tree и Ancestry. В 2017 году 23andMe первым получил разрешение для проведения анализа ДНК на 10 болезней без участия врача.
Компании в основном продвигают свои генеалогические услуги. Пакеты для этого типа услуг можно найти по цене менее 100 долларов США. Включение медицинской информации обычно приводит к увеличению стоимости, например, 23andMe в настоящее время предлагает версию медицинского теста + генеалогии за 199 долларов.
Генетические тесты на дому и тестирование у врача
Одно из преимуществ тестирования на дому, которое привлекает многих потребителей, заключается в том, что они анонимны. Результаты автоматически не становятся частью вашей медицинской карты.
«Генетическая дискриминация» — это то, что не было всесторонне рассмотрено. Справедливо, что некоторые люди обеспокоены потенциальным риском дискриминации, которым подвергаются эти типы тестов (например, используются для увеличения страховки).
Этот метод может дать вам контроль над собственным выбором. Однако исследования показывают, что люди могут опасаться генетического тестирования, которое не выполняются специалистами здравоохранения, работающими в государственных учреждениях. Отсутствие государственного регулирования и возможная неправильная интерпретация генетической информации были названы двумя ловушками наборов ДНК на дому. В последнее время проблема защиты прав потребителей стала проблемой. Потребители выразили опасения, что их данные могут быть доступны другим компаниям или использованы для дальнейших исследований без их ведома.
Доцент Кристин Критчли из Университета Суинберна в Австралии и ее коллеги из Университета Тасмании оценили отношение австралийской общественности к генетическим теста. Им было интересно узнать, относятся ли люди к ним аналогично генетическим испытаниям, заказанным их врачами. Их результаты показывают, что люди, как правило, разделяют проблемы генетических экспертов и вряд ли могут их заказать. Потребители в исследовании испытывали опасения, которые включали нарушения конфиденциальности и отсутствие консультаций, а также более низкую точность по сравнению с генетическими испытаниями, проводимыми врачами. С другой стороны, предыдущие исследования в США и России показали более позитивное отношение к покупке коммерческих генетических тестов. Американцы и россияне, похоже, с большей вероятностью заказывают такие тесты онлайн.
Анделька Филлипс из юридического факультета Оксфордского университета также пишет о юридических проблемах интернет-генетического тестирования, который носит международный характер. Филлипс отмечает, что любое улучшение защиты данных и информационной безопасности потребует международного сотрудничества.
Точность и безопасность
Способность точно и достоверно прогнозировать наличие (или отсутствие) заболевания была главной проблемой при тестировании на дому. Некоторые потребители сообщили о получении разных результатов от разных компаний. Группа генетиков из Института Дж. Крейга Вентера и Института трансляционных наук Скриппса провела независимое сравнение пяти образцов.
Результаты показали, что точность исходных результатов была высокой, но компании отличались предсказаниями по поводу риска заболевания для одних и тех же людей. Navigenics и 23andMe согласились только на две трети прогнозов относительного риска заболевания. Обе компании согласились при прогнозировании риска развития целиакии. Напротив, для семи заболеваний, включая болезнь Крона, диабет 2 типа и сердечные заболевания, соглашение составляло 50% или менее.
Исследователи объясняли эти расхождения набором маркеров, которые каждая компания использует в своих расчетах. Поэтому результаты не обязательно идентичны. В некоторых случаях прогнозы были противоположными — одна компания предсказывала повышенный риск болезни, в то время как другая предполагала снижение риска.
Большинство лабораторий разработчиков тестов не регулируются, и во многих случаях результаты не имеют клинической обоснованности и полезности. Неточности могут иметь значительные последствия. Например, прогнозирование с низким уровнем риска может дать вам ложное чувство безопасности, негативно влияющее на ваш образ жизни. Мы пока не понимаем точных генетических вкладов в риск заболевания, поэтому предполагать, что человек находится в безопасной зоне, может быть вредным. Поэтому эксперты предполагают, что в будущем необходимо будет более активно привлекать знающих специалистов в области здравоохранения, а также больше государственного надзора в целях повышения безопасности и надежности.
Как справиться с отрицательными результатами
Когда генетический тест заказывается врачом, пациент обычно получает консультирование до и после тестирования. Несмотря на то, что аналитические компании разработчики домашних тестов часто рекламируют свои сайты, адекватная профессиональная поддержка обычно не предоставляется их клиентам.
Некоторые исследователи выразили озабоченность по поводу психологических и поведенческих последствий генетического тестирования. Например, выяснение того, что у вас повышенный риск развития рака, может вызвать у вас беспокойство или депрессию (даже при том, что у вас никогда не бывает рака). Результаты тестов также могут показывать информацию другим членам семьи, которые, возможно, не хотят знать.
Однако некоторые исследования показывают, что выявление негативных результатов может не обязательно вызывать психологический ущерб. Доктор Lidewij Henneman из Университета Vrije в Амстердаме пришел к выводу, что генетическое тестирование связано с небольшим расстройством, и, узнав об этом, люди вскоре вернутся к своим прежним ментальным взглядам. Хеннман отметил, что среди всех потребителей уровень грамотности среди населения по-прежнему остается низким. Некоторые люди могут переоценить вероятность получения болезни, которую называет «генетическим детерминизмом».
Большинство медицинских специалистов заявляют, что генетическое тестирование должно проводиться только при наличии медицинского показания; например, семейная история расстройства или наличие партнера, который является носителем. Этические вопросы также окружают генетическое тестирование несовершеннолетних, например, все более популярное тестирование детских талантов. По данным Европейского общества генетики человека, генетическое тестирование лица, которое не может дать согласие, должно быть сделано только в том случае, если оно имеет прямую выгоду. Поэтому предсказательное тестирование ребенка должно проводиться только в том случае, если существует известный риск наследования болезни и даже только если существуют терапевтические или профилактические варианты. Некоторые утверждают, что эти же этические нормы также должны применяться к взрослым по тем же причинам.
