Фенилкетонурия — это поддающееся лечению заболевание, которое легко обнаруживается простым анализом крови.
Что это за заболевание?
Фенилкетонурия является наследственным метаболическим расстройством, при котором организм не может полностью разрушить белковый (аминокислотный) фенилаланин. Это происходит из-за недостаточного количества фермента, фенилаланингидроксилазы. Из-за этого фенилаланин накапливается в клетках организма и вызывает повреждение нервной системы и головного мозга.
Все новорожденные должны пройти тестирование на фенилкетонурию как часть метаболического и генетического скрининга, проводимого для всех новорожденных. Скрининг у недоношенных детей отличается и сложнее по нескольким причинам.
Фенилкетонурия встречается у мужчин и женщин всех этнических групп (хотя это чаще встречается у людей североевропейского наследия).
Признаки
Младенец, родившийся с фенилкетонурией, будет нормально развиваться в течение первых нескольких месяцев. Если их не лечить, признаки начинают развиваться в возрасте от трех до шести месяцев и могут включать:
- Позднее развитие
- Умственная отсталость
- Припадки
- Очень сухая кожа, экзема и сыпь
- Отличительный «затхлый» запах мочи, дыхания и пота
- Слабая комплекция
- Раздражительность, беспокойство, гиперактивность
Диагностика
Фенилкетонурия диагностируется анализом крови, как правило, как часть обычных скрининговых тестов в первые несколько дней жизни.
При болезни, уровень фенилаланина будет выше, чем обычно, в крови.
Тест очень точен, если младенец старше 24 часов, но до семи дней. Если ребенок тестируется менее чем за 24 часа, рекомендуется повторить тест, через неделю. Как отмечалось выше, недоношенные дети нуждаются в тестировании по-разному по нескольким причинам, включая задержку кормления.
Лечение
Поскольку фенилкетонурия является проблемой разрушения фенилаланина, ребенку дается особая диета, которая содержит крайне мало фенилаланина.
Сначала используется специальная низкофенилаланиновая детская смесь.
По мере взросления ребенка в рацион добавляются продукты с низким содержанием фенилаланина, но не допускаются продукты с высоким содержанием белка, такие как молоко, яйца, мясо или рыба. Искусственный подсластитель аспартам содержит фенилаланин, поэтому также избегаются диетические напитки и продукты, содержащие аспартам.
Больные должны оставаться на диете, ограниченной фенилаланином, в детстве и подростковом возрасте.
Некоторые люди могут уменьшить свои диетические ограничения по мере взросления.
Регулярные анализы крови необходимы для измерения уровня фенилаланина, и диету, возможно, потребуется отрегулировать, если уровни слишком высоки. В дополнение к ограниченному питанию некоторые люди могут принимать препарат сапроптерин, чтобы снизить уровень фенилаланина в крови.
Обследования
Как отмечалось, анализы крови используются для мониторинга фенилкетонурии. В настоящее время рекомендуют, чтобы целевая концентрация фенилаланина в крови составляла от 120 до 360 мкмоль/л для людей с фенилкетонурией всех возрастов. Иногда для пожилых людей допускается ограничение до 600 мкмоль/л . Беременные женщины, однако, обязаны строго придерживаться своего рациона, и рекомендуется максимальный уровень 240 мкмоль/л .
88% детей от рождения до четырех лет следуют диете, но только 33% старше 30 лет.
Фенилкетонурия наследуется
Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям. Чтобы болеть, ребенок должен унаследовать специфическую мутацию гена от каждого родителя. Если ребенок наследует ген только от одного родителя, тогда ребенок также несет мутацию гена для фенилкетонурии, но на самом деле не имеет ее.
Те, кто наследует только одну мутацию гена, не развивают фенилкетонурию, но могут передать своим детям (быть носителем). Если два родителя несут ген, у них есть примерно 25-процентный шанс иметь ребенка с фенилкетонурией, 25-процентный шанс того, что их ребенок не будет развивать болезнь или быть носителем, и 50-процентный шанс, что их ребенок также будет носителем этой болезни.
Когда фенилкетонурия диагностируется у ребенка, тогда этот ребенок должен следовать за планом питания на протяжении всей своей жизни.
Фенилкетонурия во время беременности
Молодые женщины с фенилкетонурией, которые не едят фенилалниновую диету, будут иметь высокий уровень фенилаланина, когда они забеременеют. Это может привести к серьезным медицинским проблемам, известным как синдром фенилкетонурии для ребенка, включая умственную отсталость, низкий вес при рождении, сердечные врожденные дефекты или другие врожденные дефекты. Однако, если молодая женщина возобновит диету с низким содержанием фенилаланина по крайней мере за 3 месяца до беременности и продолжит диету на протяжении всей своей беременности, синдром может быть предотвращен. Другими словами, здоровая беременность возможна до тех пор, пока женщины планируют заранее и тщательно контролируют свое питание во время беременности.
Исследования
Исследователи рассматривают способы коррекции фенилкетонурии, такие как замена дефектного гена, ответственного за расстройство, или создание генетически модифицированного фермента для замены дефицитного. Ученые также изучают химические соединения, такие как тетрагидробиоптерин (BH4) и большие нейтральные аминокислоты, как способы лечения фенилкетонурии путем снижения уровня фенилаланина в крови.
