У мальчика из Колорадо очень редкое заболевание, которое заставляет его кожу затвердеть «как камень», говорят его родители.
У 12-летнего Джайдена Роджерса синдром жесткой кожи, и его родители надеются остановить распространение болезни, сообщает журнал People в среду (18 июля).
В январе 2013 года Джайден был поставлен диагноз состояния, когда его отец заметил жесткий кусок на правом бедре мальчика, сообщает Fox News. С тех пор болезненное заболевание распространилось на его бедра, живот и спину. По мере того, как он распространяется на область его груди, это может вызвать проблемы с дыханием.
Что такое синдром жесткой кожи?
Он заставляет кожу человека затвердеть и сгуститься по всему телу. Это утолщение может затруднить человеку перемещение суставов и может привести к застреванию суставов в изогнутом положении. Обычно это влияет на более крупные суставы в теле, такие как плечи, локти и колени, хотя у некоторых людей также могут быть проблемы с изгибом пальцев. Болезнь прогрессирует, то есть она ухудшается с течением времени.
Синдром жесткой кожи может также влиять на дыхание человека.
Другие симптомы могут включать чрезмерный рост волос, потерю жира, сколиоз, мышечную слабость, медленный рост и короткий рост. Сообщалось также о проблемах с мышцами глаза.
Это обусловлено генетической мутацией в гене под названием FBN1. Этот ген отвечает за белок, называемый фибриллином-1, который помогает формировать эластичные волокна, которые позволяют растягивать кожу, связки и кровеносные сосуды.
В настоящее время нет существующих методов лечения, которые могут изменить симптомы синдрома жесткой кожи. Скорее, такие подходы, как физиотерапия, направлены на решение любых проблем, связанных с суставным движением.
Кроме того, имеются ограниченные доказательства того, что лекарственное средство, подавляющее иммунную систему, называемое мофетилом микофенолята, может улучшить симптомы. В одном отчете, опубликованном в 2016 году в Журнале Американской академии дерматологии, врачи описали двух пациентов с сильным синдромом кожи, симптомы которых улучшились после приема препарата в течение нескольких месяцев и проходили физическую терапию.