Энцефаломиопатический митохондриальный синдром истощения ДНК

Чарли Гард, неизлечимо больной младенец в Великобритании, получает международное внимание, поскольку его родители ищут экспериментальное лечение, которое, как они надеются, может помочь их сыну, чей редкий тип «истощения ДНК» обычно приводит к смерти в первые несколько месяцев жизни. Но что вызывает это состояние и почему оно оказывает такое разрушительное воздействие на организм?

Чарли родился 4 августа 2016 года и был госпитализирован в Большую Ормонд-стрит-больницу в Лондоне с октября, согласно The New York Times. Сообщается, что 11-месячный ребенок не может дышать саме, имеет судороги, слепой и глухой. Его родители хотят отвезти его в Соединенные Штаты на экспериментальное лечение, но врачи не согласились, заявив, что лечение не поможет и только продлит страдания Чарли. Вместо этого в больнице пришли к выводу, что самым гуманным решением будет эвтаназия.

Это дело возобновило дискуссию о правах родителей на обращение со своими детьми. Несколько британских судов встали на сторону больницы. Однако его родители сказали, что больница отложила эвтаназию, чтобы дать им больше времени для прощания с их ребенком.

Энцефаломиопатический митохондриальный синдром истощения ДНК вызван мутациями в генах, которые помогают поддерживать ДНК, обнаруженную внутри митохондрий («электростанции» клеток), которые превращают питательные вещества в энергию и имеют свой собственный набор ДНК.

В случае с Чарли, мутация находится в гене под названием RRM2B, который участвует в создании этой митохондриальной ДНК. Мутация приводит к уменьшению количества митохондриальной ДНК и препятствует нормальной работе митохондрий.

Болезнь влияет на многие органы тела, но особенно на мышцы, мозг и почки, имеющие высокие энергетические потребности. Это может вызвать мышечную слабость, микроцефалию (размер головы меньше, чем у нормального), проблемы с почками, судороги и потерю слуха. Слабость мышц, используемых для дыхания, может привести к серьезным проблемам с дыханием и, в случае с Чарли, потребовалась вентиляция.

Болезнь крайне редкая. До случая Чарли только около 15 младенцев по всему миру имели эту конкретную форму синдрома истощения митохондриальной ДНК.

Симптомы обычно начинаются очень рано. По словам Таймс, Чарли начал показывать признаки, когда ему было всего несколько недель. И дети с этим состоянием обычно не выживают за пределами младенчества. В обзоре 2008 года случаев семи детей с синдромом истощения митохондриальной ДНК из-за мутаций в гене RRM2B все умерли до того, как они достигли 4-месячного возраста.

В соответствии с обзором Вашингтонского университета нет лечения, только управление симптомами, такими как обеспечение питательной поддержки или вентиляция для оказания помощи при дыхании.

Родители Чарли сказали, что хотят, чтобы у их сына было экспериментальное лечение, называемое терапией нуклеозидом, это недоказанное лечение, направленное на материалы ДНК, которые его клетки не могут произвести. Это лечение ранее использовалось для пациентов с менее выраженной формой истощения митохондриальной ДНК, известной как мутация TK2, согласно Times. Однако терапия никогда не использовалась при мутации RRM2B. И даже врач, который изначально согласился помочь Гардам в этом лечении, позже признал, что терапия вряд ли поможет Чарли, потому что ребенок был на поздних стадиях болезни.

Недавно, детская больница Bambino Ges hospital в Италии спросила, может ли ребенок быть перевезен к ним, но Great Ormond Street отказалась переместить его, сославшись на юридические причины, согласно The Washington Post. Министр иностранных дел Великобритании Борис Джонсон также сказал, что это «решение по-прежнему руководствуются экспертным медицинским заключением, поддержанным судами».