В ближайшее время может быть одобрена новая генная терапия Luxturna для лечения редкой генетической формы потери зрения и слепоты. Но как это работает?
Онапризвана помочь людям, которые имеют мутации в гене RPE65, отвечающего за создание белка в сетчатке (чувствительные к свету клетки в задней части глаза), что имеет решающее значение для нормального зрения. Люди наследуют две копии гена RPE65, но если обе копии имеют мутации, наблюдается прогрессирующая потеря зрения, начиная с младенчества, согласно Spark Therapeutics. Сначала пациенты могут потерять свое периферическое зрение и разработать «туннельное зрение», и у них также может возникнуть проблема со зрением в тусклом свете. Но в конечном итоге они могут потерять свое центральное зрение и стать полностью слепыми, сообщает Spark Therapeutics. В настоящее время нет лекарств для лечения этих заболеваний.
Генная терапия дает пациентам рабочую копию гена RPE65. Исследователи разместили этот ген внутри модифицированного вируса, который не вреден для людей, он доставляет ген клеткам сетчатки. Врачи проводят терапию во время процедуры, которая включает инъекцию модифицированного вируса в глаза пациента.
В недавнем исследовании дали препарат 20 пациентам с состоянием, называемым врожденным амаврозом Лебера, заболеванием глаз, которое является результатом мутаций RPE65. Эта группа была сопоставлена с девятью пациентами, которые не получали Luxturna (называемую «контрольной группой»).
Спустя год после лечения 18 из 20 участников (90%), которые прошли лечение, продемонстрировали улучшение своей способности перемещаться по лабиринту в условиях низкой и средней освещенности, сообщила Spark Therapeutics. Исследователи сказали, что 13 из 20 участников смогли перемещаться по лабиринту в условиях низкой освещенности. Напротив, ни один из участников контрольной группы не смог перемещаться по лабиринтам при самых низких условиях освещения.
Поскольку пациенты в исследовании следовали только в течение года, неясно, как долго длится эффект. Тем не менее, некоторые пациенты в более ранних исследованиях препарата наблюдались в течение нескольких лет, и эти пациенты сохранили свои первоначальные улучшения, сказал Spark Therapeutics.
Хотя Luxturna тестировали только у пациентов с амаврозом Лебера, считается, что препарат может быть полезен пациентам с другими заболеваниями, вызванными мутациями RPE65, говорят исследователи.
