Ранние аномалии плода могут исправиться со временем

Аномальные клетки раннего эмбриона не обязательно означают, что ребенок родится с врожденным дефектом, например с синдром Дауна. Результаты исследований, опубликованные в Nature Communications позволяют предположить, что аномальные клетки могут быть полностью заменяемы здоровыми клетками.

Как правило, есть 23 пары хромосом в каждой клетке человеческого эмбриона: 22 пары хромосом и одна пара половых хромосом.

Несколько копий хромосом в клетках могут быть признаком нарушений развития. Дети, у которых три копии 21-й хромосомы будут развиваться с синдромом Дауна.

Риск таких расстройств увеличивается с возрастом матери. Пожилым матерям и другим женщинам, чьи дети находятся в группе риска — например, с семейной историей генетических нарушений — назначаются тесты, чтобы предсказать, есть ли вероятность нарушений.

Пробу ворсинчатого хориона проводят между 11-14 неделями беременности. Это включает в себя взятие и анализ клеток из плаценты.

Амниоцентез: риски и трудные решения

Через 15-20 недель, может быть выполнен амниоцентез, в котором берут и анализируют небольшое количество амниотической жидкости, содержащей клетки плода.

Амниоцентез несет некоторые незначительные риски. Клиника Майо предполагает 0,6% вероятности выкидыша во втором триместре и вероятность того, что плод может быть поврежден иглой, если она движется во время процедуры, хотя и описывают серьезные травмы как «редкие».

Если результат указывает на хромосомные аномалии, родители могут столкнуться с «мучительным решением», следует ли продолжать беременность.

Тем не менее, по словам профессора Магдалены Зерники-Гетз, старшего автор данного исследования, генетики не знаю много о том, что происходит с эмбрионами, содержащими аномальные клетки — и что происходит с аномальными клетками когда эмбрионы развиваются.

У Зерники-Гетз есть свой опыт, когда она была беременна вторым ребенком в возрасте 44 лет, вдохновшем ее провести исследование.

Профессор и другие исследователи из Департамента физиологии, развития и неврологии в Кембриджском университете в Великобритании, провели эксперименты на мышах с анеуплоидией, с участием ненормального числа хромосом в некоторых из клеток эмбриона.

Мышиные эмбрионы самовосстанавливаются

Для создания модели, ученые смешивали восемь клеток стадии эмбрионов мыши с нормальными клетками с эмбрионами с аномальными клетками, с помощью малой молекулы «reversine» для достижения анеуплоидии.

У эмбрионов со смесью нормальных и аномальных клеток 50×50, аномальные клетки были устранены запрограммированной гибелью клеток, известной как «апоптоз», несмотря на то, что нарушения остались в плацентарных клетках. Нормальные клетки взяли верх, пока все клетки эмбрионане стали здоровыми. Там, где смешивание ненормальных и нормальных клеток было 3 к 1, некоторые аномальные клетки сохраняются, но доля нормальных клеток выросла.

Результаты собственной биопсии хориона профессора Зерники-Гетц показали, что до 25% клеток в плаценте были ненормальные, вызывавшие опасения, и что развивающийся ребенок может иметь аномальные клетки. К счастью, ее ребенок родился без расстройства.

Профессор Зерника-Гетз говорит:

Многие беременные женщины должны сделать трудный выбор относительно своей беременности, основанный на анализе, результаты которого мы не в полной мере можем понять. Если четверть клеток из плаценты несут генетическую аномалию? Насколько велика вероятность того, что ребенок будет иметь клетки с этой аномалией? […] Учитывая, что средний возраст рожающих растет, это вопрос становится актуальным.

Старший соавтор профессор Тьерри Воет, из Wellcome Trust Sanger Institute в Великобритании и в университете Левена в Бельгии, указывает, что в случае экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), клетки до 80-90% ранних эмбрионов имеют хромосомные аномалии, будь то числовые или структурные, некоторые из которых видны при биопсии хориона.

Профессор Зерника-Гетц объясняет, что эмбрион имеет «удивительную способность восстанавливаться,» даже тогда, когда половина клеток на ранней стадии являются ненормальными.

Если это верно в отношении людей, говорит она, даже если некоторые клетки являются ненормальными на ранней стадии, это не обязательно приведет к врожденным дефектам.

Следующим шагом будет точно определить, какая доля здоровых клеток необходима для достижения полного исправления эмбриона и выяснить, как происходит устранение аномальных клеток.

Medical News Today сообщили в прошлом году, что анализ внеклеточной ДНК, для которого берут небольшое количества ДНК плода, циркулирующего в крови матери, может быть более эффективным в выявлении синдрома Дауна, чем предыдущие методы тестирования.