Синдром Патау — генетическая аномалия, вызванная наличием дополнительной третьей хромосомы в 13-й хромосомной паре. Вот почему другое название синдрома — трисомия 13. Этот дефект возникает в одном из 10 000 рождений, и, как и при синдроме Дауна, риск рождения ребенка с синдромом Патау увеличивается с возрастом матери.
Условие приводит к ряду серьезных и неизлечимых врожденных уродств, которые в большинстве случаев оказываются фатальными даже до рождения ребенка. 64% беременностей, затронутых синдромом Патау, заканчиваются выкидышем на поздней неделе беременности, что приводит к серьезным физическим и психическим последствиям как для беременной женщины, так и для всей ее семьи. К сожалению, шансы на выживание новорожденного с синдромом Патау также крайне низки — статистика показывает, что менее 20% детей с синдромом Патау удается выдержать грудное вскармливание. Вот почему этот синдром, подобно синдрому Эдвардса, несет тяжелый ярлык «Несовместимый с жизнью».
Клинические проявления, связанные с синдромом Патау, затрагивают почти все органы и системы организма. В 60-70% случаев наблюдается чрезмерно малый размер головы ребенка, наблюдаются нарушения в отделении двух полушарий головного мозга, мелких глаз, заячьей губы и дополнительных пальцев. Общие аномалии, сообщаемые при синдроме Патау, превышают 30, включая дефекты нервной, сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, а также в мышцах и коже.
Частота синдрома Патау
Частота трисомии 13 статистически составляет 1,9 на 10 000 родов. Медианное время выживания для младенцев с синдромом Патау составляет 2,5 дня, причем только один из 20 выживших более 6 месяцев. Однако некоторым детям удается выжить до своего подросткового возраста.
Наиболее частыми причинами смерти при синдроме Патау являются сердечно-легочный арест (69%), врожденные пороки сердца (13%) и пневмония (4%).
Было обнаружено, что риск определенных состояний во время беременности выше у женщин, которые беременны плодом, имеющим трисомию 13, чем у здоровых фруктов. Вероятность гестационной гипертензии больше, и риск преэклампсии с тяжелыми симптомами выше, чем обычно.
Значительное число случаев синдрома Патау приводит к выкидышу, гибели плода и мертворождению. Смертность очень высока среди новорожденных. У детей, переживших неонатальный период, наблюдается заметное замедление их развития.
Клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут быть похожими. Хотя для развития болезни не было выявлено каких-либо конкретных этиологических факторов, существует значительная взаимосвязь между синдромом Патау и возрастом матери.
Какие заболевания и состояния напоминают синдром Патау и как производится дифференциальный диагноз?
Диагностические соображения:
- Синдром Смита-Лемли-Опица
- Синдром Эдвардса
- Частичное дублирование 13 q — хромосомная аномалия, которая возникает, когда имеется (дублирующая) копия генетического материала на длинном плече (q) хромосомы 13
- Псевдоритсиомия 13 (голопрофенцефалико-полидактильный синдром)
Диагностика
Синдром Патау обнаруживается во время беременности с помощью ультразвука; амниоцентез — процедура, при которой небольшое количество амниотической жидкости берется из амниотического мешка, в котором плод присутствует во время беременности; хориобиопсия — взятие образца ткани из структур развивающейся плаценты под названием Chorionic villus (CVS). Диагноз проводится путем цитогенетического анализа хромосом, полученных из культур лимфоцитов, современных методов флуоресценции — гибридизации флуоресценции in situ (FISH).
Лечение
Лечение синдрома Патау еще не обнаружено. Болезнь лечится симптоматично и многодисциплинарно. В лечении могут участвовать генетики, хирурги, физиотерапевты, психотерапевты, нефрологи, кардиологи и другие специалисты. При диагностировании пренатально родителям следует посоветоваться с специалистами для обсуждения прогнозов, осложнений и течения заболевания. В случае с живым ребенком с синдромом Патау целью является улучшение функции поврежденных органов, а также контроль острых инфекций.
