СКРИНИНГ — (англ. Screening — отбор, сортировка) — стратегия в организации здравоохранения, которая направлена на выявление заболеваний у лиц без клинических симптомов в популяции. При генетических мутациях достаточно часто отмечают симптоматику, которая характерна для того или иного заболевания обмена веществ. Так, снижение интеллекта, судороги и различные неврологические нарушения возникают при большинстве специфических аминоацидурий. Достаточно длительные нарушения функций ЖКТ и печени являются частыми симптомами при некоторых заболеваниях углеводного обмена.Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, помутнение зрачка глаза, увеличение размеров печени и селезенки присущи мукополисахаридозы. Большинство наследственных дефектов обмена составляют энзимопатии, для которых характерны излишки внутри- и екстраклитинного накопления субстрата мутационно-блокирующей ферментной реакции. Субстраты блокирующего реакции (аминокислоты, кетокислоты, мукополисахариды) могут быть определены в крови и моче с помощью простых диагностических тестов. Поскольку каждый из наследственных дефектов обмена случается в популяции достаточно редко, в практике здравоохранения получила распространение так называемая двойная этапная система обследования. На первом этапе используют скрининговых программ и наполовину количественные методы (бумажная хроматография и микробиологические тесты). Под скринингом следует понимать массовое обследование определенного контингента или популяции в целом с помощью диагностических тестов для выявления наследственных дефектов обмена.
В состав скрининговых программ привлекаются наиболее информативные биохимические тесты, которым присуща высокая надежность, а также техническая и экономическая доступность. Для извлечения ложноположительных диагнозов в скрининговой программы приобщают дополнительные тесты (проба на белок и ацетон), которые позволяют уточнять интерпретацию основных тестов (пробы на аминокислоты, кетокислоты).
