Исследователи выявили редкий генетический синдром, характеризующийся умственными недостатками, судорогами, аномальной походкой и отличительными чертами лица. Ученые определили варианты гена WDR26 как причины этого отличительного, но неназванного состояния. Их раннее исследование предоставляет исходную информацию для консультирования пациентов и семей, справляющихся с неопределенностями для детей с редким, слабо признанным состоянием.
«Наше исследование выявило 15 человек, которые, как известно, имеют этот узнаваемый синдром, но мы ожидаем, что по мере того, как эта информация попадет в медицинское сообщество, будет найдено большее число пациентов», — сказал руководитель исследования Мэтью А. Дердорф, доктор медицинских наук, педиатр-генетик в Детском Больница Филадельфии (CHOP). «Наши исследования очень на ранней стадии, но поскольку мы продолжаем получать больше клинических и научных знаний об этом состоянии, мы сможем лучше объяснить родителям, чего ожидать».
Дердорф, первый автор Cara M. Skraban, доктор медицины, соавторы из медицинских центров в шести странах опубликовали свои исследования в American Journal of Human Genetics.
«До того, как мы идентифицировали людей с изменениями в этом гене, он даже не был включен в некоторые из наиболее часто используемых баз данных», — сказал Дирддорф. «Значительные усилия наших коллег здесь в Отделе геномной диагностики в CHOP, а также в ключевых лабораториях в Нидерландах и Мэриленде помогли нам сделать это открытие возможным».
Ученые сообщили о 15 больных, от двух до 34 лет. У всех пациентов были задержки развития (от легкой до тяжелой), судороги и аналогичные черты лица (такие как широкий рот, видная верхняя губа и десны, полные щеки и широкий носовой наконечник). У многих были тонкие аномалии в их походке. У всех 15 были de novo (новые) мутации — те, которые возникали в одном яйце или сперме, которые развились у пострадавшего, но не возникали у родителей пациента.
Группа энергично работает, чтобы понять функциональные детали и основные механизмы синдрома. Хотя специфика все еще находится на стадии исследования, авторы предполагают, что гаплоинтенсивность (сокращенная экспрессия) гена WDR26 изменяет множественные сигнальные пути и функции клеток для получения признаков синдрома.
«До сих пор нет хорошего лабораторного анализа влияния этих мутаций, но клиницисты могут заметить лицевые различия или другие признаки и обычно будут упорядочивать последовательность эксом, которая будет диагностировать этот синдром», — сказал Дойрддорф. «Если тестирование подтверждает этот диагноз, мы предупреждаем родителей о возможных приступах, которые обычно поддаются лечению стандартными лекарствами. Возможно, что раннее вмешательство со специальным образованием может помочь в решении проблемы умственной неполноценности ребенка, хотя у нас пока нет достаточных клинических данных чтобы разработать полные руководящие принципы для медицинского управления».
Это открытие является всего лишь первым шагом в понимании того, почему изменения в WDR26 вызывают интеллектуальную инвалидность и приступы. Цель — лучше понять биологию и определить конкретные методы лечения этих детей.
