Как распознать синдром Дауна во время беременности

Синдром Дауна обусловлен трисомией 21-й хромосомы или появлением третьей хромосомы в 21 гомологичной паре. Это происходит в необычном разделении оплодотворенной яйцеклетки во время митоза или мейоза, что приводит к появлению дополнительного генетического материала.

синдром Дауна

Болезнь была впервые описана в 1866 году английским неврологом и фармацевтом Джоном Лэнгдоном Дауном. Трисомия 21 является наиболее распространенной аномалией, а именно 1 из 600-800 случаев.

Частота заболевания напрямую зависит от возраста матери, а отец менее важен. Опасности возрастают в возрасте 35 лет. Различные формы трисомии 21 случайно могут быть получены или унаследованы только в том случае, если у матери ребенка также есть синдром Дауна.

В любом случае, ребенок с синдромом Дауна может родиться в семье, где родители не имеют синдрома Дауна, но один имеет симметричную транслокацию (симметричное изменение в хромосоме 21, или части, которые не приводят к изменению в размере генетического материала).

Дети имеют более низкий рост, отстают в своем умственном развитии, восприимчивы к инфекциям и часто страдают от врожденных пороков сердца, причем их продолжительность жизни значительно снижается.

Существуют различные методы распознавания повышенного риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Ведущим знаком является возраст женщины, биохимические маркеры, амниоцентез и ультразвуковая диагностика.

В первом триместре беременности УЗИ делается между 11 и 13 неделями гестации, где проверяется маркер NT — шейная прозрачность. Это жидкость в шейной области плода, между кожей и мягкими тканями, покрывающими позвоночник. Ее толщина может быть измерена ультразвуком и обычно не должна превышать 3 мм (значения между 2,5 и 3 мм считаются пограничными и требуют тщательного уточнения).

Чем больше ширина шейной прозрачности, тем выше риск ассоциированной хромосомной аномалии (включая синдром Дауна). Напротив, малая толщина связана с меньшим риском.

Эхография должна проводиться между 11 и 13 неделями. Должна быть видна носовая кость размером около 1-2 мм. Ее отсутствие связано с повышенным риском синдрома Дауна.

Эхография между 18 и 22 неделями также называется генетическим УЗИ для обнаружения синдрома Дауна.

В этих неделях можно визуализировать отсутствие средней фаланги мизинца руки, вентрикуломегалия (расширение полостей спинной жидкости головного мозга, расположенных в боковых частях мозга), пупочная артерия (как обычно через пуповину проходят две артерии и вены), сокращенные кости конечностей и др.

Диагноз обычно сочетается с биохимическим скринингом, который берет венозную кровь от матери в течение соответствующего периода беременности и отправляется на в специализированную лабораторию.

Оставьте отзыв

70-летняя мексиканка родит 8-го ребенка
Вызов врача на дом: помогают ли частные клиники участковым терапевтам
Отец побрил голову в знак солидарности с дочерью
Исследовали… зубы Гитлера: причины его смерти