Определен новый генетический синдром

Исследователи выявили редкий генетический синдром, характеризующийся умственными недостатками, судорогами, аномальной походкой и отличительными чертами лица. Ученые определили варианты гена WDR26 как причины этого отличительного, но неназванного состояния. Их раннее исследование предоставляет исходную информацию для консультирования пациентов и семей, справляющихся с неопределенностями для детей с редким, слабо признанным состоянием.

новый генетический синдром

«Наше исследование выявило 15 человек, которые, как известно, имеют этот узнаваемый синдром, но мы ожидаем, что по мере того, как эта информация попадет в медицинское сообщество, будет найдено большее число пациентов», — сказал руководитель исследования Мэтью А. Дердорф, доктор медицинских наук, педиатр-генетик в Детском Больница Филадельфии (CHOP). «Наши исследования очень на ранней стадии, но поскольку мы продолжаем получать больше клинических и научных знаний об этом состоянии, мы сможем лучше объяснить родителям, чего ожидать».

Дердорф, первый автор Cara M. Skraban, доктор медицины, соавторы из медицинских центров в шести странах опубликовали свои исследования в American Journal of Human Genetics.

«До того, как мы идентифицировали людей с изменениями в этом гене, он даже не был включен в некоторые из наиболее часто используемых баз данных», — сказал Дирддорф. «Значительные усилия наших коллег здесь в Отделе геномной диагностики в CHOP, а также в ключевых лабораториях в Нидерландах и Мэриленде помогли нам сделать это открытие возможным».

Ученые сообщили о 15 больных, от двух до 34 лет. У всех пациентов были задержки развития (от легкой до тяжелой), судороги и аналогичные черты лица (такие как широкий рот, видная верхняя губа и десны, полные щеки и широкий носовой наконечник). У многих были тонкие аномалии в их походке. У всех 15 были de novo (новые) мутации — те, которые возникали в одном яйце или сперме, которые развились у пострадавшего, но не возникали у родителей пациента.

Группа энергично работает, чтобы понять функциональные детали и основные механизмы синдрома. Хотя специфика все еще находится на стадии исследования, авторы предполагают, что гаплоинтенсивность (сокращенная экспрессия) гена WDR26 изменяет множественные сигнальные пути и функции клеток для получения признаков синдрома.

«До сих пор нет хорошего лабораторного анализа влияния этих мутаций, но клиницисты могут заметить лицевые различия или другие признаки и обычно будут упорядочивать последовательность эксом, которая будет диагностировать этот синдром», — сказал Дойрддорф. «Если тестирование подтверждает этот диагноз, мы предупреждаем родителей о возможных приступах, которые обычно поддаются лечению стандартными лекарствами. Возможно, что раннее вмешательство со специальным образованием может помочь в решении проблемы умственной неполноценности ребенка, хотя у нас пока нет достаточных клинических данных чтобы разработать полные руководящие принципы для медицинского управления».

Это открытие является всего лишь первым шагом в понимании того, почему изменения в WDR26 вызывают интеллектуальную инвалидность и приступы. Цель — лучше понять биологию и определить конкретные методы лечения этих детей.

Оставьте отзыв

Для диабетиков важно носить обувь по размеру
ОКР часто сопровождается физическими ощущениями
Как присутствие кошек влияет на здоровье детей
Стресс днем вызывает кошмары ночью
ДНК: определение и структура
Хромосомы: определение и структура
Бромидрофобия или страх плохо пахнуть
Синдром Секкеля
Синдром Секкеля и врожденная карликовость
Как можно избавиться от головной боли без таблеток
Как рассеянный склероз влияет на семью
Методы размягчения каловых масс при запорах: все за и против
Где купить электронный термометр
Лечение чесноком
Как сбить температуру народными методами?
Рябина дарит здоровье
Народные рецепты при хроническом бронхите
Что происходит при смерти?
Симптомы — предвестники инсульта
Уши горят или холодные? Цвет, размер и форма ушей
Почему сильно тянет низ живота?