Новые генетические технологии чрезвычайно перспективны. Они позволяют пациентам лечиться на основе их индивидуальной генетической информации. Прогресс в картировании генома человека показал множество возможностей для генетического тестирования для прогнозирования заболеваний, направленных на их предотвращение, а также их более эффективного лечения.
Генетические тесты полностью изменили медицину и клиническую практику. Благодаря удивительным достижениям в области биотехнологии мы знаем, как никогда, как работает человеческий организм и точная медицина, мы можем анализировать генетическую картину и целенаправленно рассматривать ее для удовлетворения конкретных потребностей.
Ради истины, науки и медицины приводят к инновациям, которые меняют парадигму современных клинических подходов.
В настоящее время используется более 1000 генетических исследований и разрабатываются новые.
Существует несколько методов генетических исследований:
- Молекулярно-генетические тесты (тесты генов) исследуют одиночные гены или небольшие сегменты ДНК для выявления вариаций или мутаций, которые приводят к заболеванию.
- Хромосомные генетические тесты анализируют всю хромосому или большие участки ДНК, чтобы увидеть, есть ли серьезные генетические изменения, такие как дополнительная копия хромосомы, вызывающая генетическое заболевание.
- Биохимические генетические тесты исследуют количество или уровень активности белков; и в обоих случаях это может привести к изменениям ДНК, которые могут стать генетическими.
Передовые генетические технологии способствовали неинвазивному пренатальному тестированию (NIPT ) путем анализа бесклеточной фетальной ДНК (кДНК) в материнской плазме.
Передовые генетические технологии помогли провести неинвазивное пренатальное тестирование (NIMT) путем тестирования свободных фрагментов фетальной ДНК в крови матери.
Это углубленное исследование в пренатальном периоде, которое значительно лучше, чем стандартные методы, такие как биохимический скрининг.
Скрининг свободной эмбриональной ДНК, который был введен в 2011 году в нескольких странах, требует только простого образца крови от беременной женщины. Исследуются свободные фрагменты ДНК плода, высвобождаемые в кровь матери, и обнаруживаются аномалии, такие как синдром Дауна.
Многие болезни у людей обусловлены генетическими изменениями. Генетические заболевания могут быть вызваны мутациями одного или нескольких генов, сочетанием генов и факторов окружающей среды, повреждения хромосом или неожиданных копий хромосом. Некоторые генетические заболевания наследуются, а другие возникают спонтанно.
Обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (рак молочной железы 1 и 2) указывает на повышенный риск развития рака яичников или рака молочной железы (до 80%) и требует профилактических мер.
Лучшие ученые выступают за генетический скрининг BRCA1 и BRCA2 для каждой женщины в возрасте 30 лет в рамках обычной медицинской помощи. Раннее выявление мутаций в BRCA жизненно важно для профилактики рака и спасает жизни.
Подведем итоги — что мы можем извлечь из генетического тестирования?
Результат генетического тестирования может помочь:
- Сделать диагноз
- Обнаружение генетических ошибок, вызвавших вашу болезнь
- Обнаружение генетических ошибок, которые могут увеличить риск заболевания
- Обнаружение генетических ошибок, которые вы можете передать своим детям
- Помочь врачу выбрать лучшее лечение болезни.
