Ученые из Университетского колледжа Лондона и Имперского колледжа в Лондоне в Соединенном Королевстве идентифицировали новые генетические места, которые могли бы сделать некоторых людей более склонными к развитию сахарного диабета 2 типа.
Ученые смогли определить 111 новых генетических мест, которые указывают на предрасположенность к диабету 2 типа.
Сахарный диабет 2 типа поражает сотни миллионов людей во всем мире, и цифры стремительно растут в последние годы. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), число людей, страдающих диабетом, выросло почти в четыре раза в течение последних нескольких десятилетий, с 108 миллионов в 1980 году до 422 миллионов в 2014 году.
В Соединенных Штатах, 29 миллионов людей в настоящее время страдают диабетом, и 86 миллионов, как полагается, имеют преддиабет.
До сих пор исследователи не были осведомлены о 76 локализаций, или «локусах» , которые лежат в основе этого заболевания обмена веществ. Однако новые исследования подробнее проанализировали геном человека и нашли дополнительные 111.
Новое исследование — опубликовано в американском журнале Human Genetics — совместно под руководством доктора Николаса Маниатиса из Университетского колледжа Лондона (UCL) генетика, вместе с доктором Тоби Эндрю из отдела Императорского колледжа Лондона.
Определение сахарного диабета — 2 типа генетических локусов
Использование разработанный метод генетического картирования, Маниатис и команда исследовали большие образцы европейских и афро-американцев, суммируя 5,800 случаев диабета 2 типа и почти 9700 здоровых лиц.
Они обнаружили, что новые локусы — вместе с теми, которые идентифицированы ранее — контролируют экспрессию более чем 266 генов, окружающих генетическое расположение заболевания.
Большинство из вновь обнаруженных локусов обнаружены за пределами кодирующих областей этих генов, в так называемых горячих точках, которые изменяют экспрессию этих генов в жировой ткани.
Из вновь выявленных 111 локусов, 93 (или 84 процентов) были обнаружены у европейцев и афро-американцев.
После выявления генетических локусов, следующим шагом должен быть глубокий анализ последовательности, чтобы попытаться определить генетические мутации, ответственные за болезни.
Маниатис и его коллеги использовали глубокое секвенирование для дальнейшего изучения трех локусов поперечного населения с целью выявления генетических мутаций. Затем они исследовали другой образец 94 европейцев с диабетом типа 2, а также 94 здоровых людей.
Исследования обнаружили, что три локуса совпали с хромосомными областями, которые регулируют экспрессию генов, содержащих эпигенетические маркерв, и присутствующие генетические мутации, которые должны вызвать диабет 2 типа.
Доктор Уинстон Ло из UCL объясняет значимость этих результатов:
«Наши результаты означают, что теперь мы можем определить назначение локусов на генетических картах с глубокой последовательностью, чтобы попытаться найти причинные мутации внутри них. Мы очень рады, что большинство из выявленных локусов болезни коррелируются с риском заболевания в различных группах населения таких, как афро-американцы, подразумевая, что наши результаты, вероятно, будут универсальными и не ограничиваются только европейцами».
Доктор Маниатис также подчеркивает какой вклад их изучение приносит научному сообществу:
«Ни одно заболевание с генетической предрасположенностью никогда так интенсивно не исследовалось, чем сахарный диабет 2-го типа. Мы доказали преимущества картирования генов с целью выявления сотни мест, где причинные мутации могут быть во многих популяциях, в том числе, у афро-американцев. Это обеспечивает большее количество охарактеризованных локусов ученым для изучения и позволит создать более детальную картину генетической архитектуры диабета 2-го типа», — говорит ведущий автор.
Д-р Эндрю также добавляет, «Прежде чем мы сможем проводить функциональные исследования, необходимые для того, чтобы лучше понять молекулярные основы этого заболевания, в первую очередь необходимо определить столько правдоподобных локусов, сколько возможно. Генетические карты являются ключом к этой задаче».
